Faamaʻi Fabry: auga, togafitiga, ata

O le faamaʻi ua mafua mai i le leai o se enzyme taua Alefa-galactosidase A ua taʻua o faamaʻi Fabry, ina ua mavae e aofia ai le saienisi i le suesue ma le tatalaina. Mo le taimi muamua a mutation i le Gene ua faamatalaina i le 1989 i Egelani.

I lalo o tuutuuga masani, o lenei enzyme auai i toetoe lava uma sela o le tino ma ua aafia ai i le gaosia o lipids. O tagata taitoatasi oe ua maua le Gene faaletonu, ei ai se afuaga o mea puta i le lysosomes. O le iuga, e tau atu i faamaʻi faaumatiaga o vascular pa sela ma aano o le tino. faamaʻi Fabry - o se maʻi tau kenera e seāseā tupu, ua taʻua foi o le "faamai teuina lysosomal".

auga

Le faamai, e tusa ma vaaiga faafomai, aliali muamua mai i tagata matutua ma tamaiti i le muai-ma matua.

Symptomatology o le faamai e faapea:

• Susunuina ma tiga e tulai mai i le pito, aggravated e faamalosi tino ma fesootai ma vevela. Tiga e masani lava ona tuuina atu faatasi ma se setete feverish.
• Vaivaiga. E seasea ona, ua faatasi nei faailoga e maualalo lagona, popole, lagona o le popole. Gasegase lagonaina le lagona o le faaitiitia ma le leai o le mautinoa i lo latou lava tomai, ma sa matua faaitiitia ai le tulaga lelei o le olaga.
• Faaitiitia afuafu tetele.
• vae vaivai ma lima. Tagata, faatasi ai ma le atinae o le faamaʻi, e le mafai ona tauaveina e oo lava i le gaoioiga e sili ona masani ai e pei oo vaivai le aunoa. Faatasi ai ma le sensations tiga e auga taitai e faamaea leai o se fesoasoani.
• Proteinuria. Malaise, faatasi ma se excretion porotini faateleina i le miaga. E masani ona mafua ai se faailoga auga sese.
• Education rashes i le ufa, tute, laugutu, tamatamailima.
• faaletonu Autonomic.

Pe tusa o le tasi vae tolu o le fanau i le taimi lava lea e tasi ma le faailoga i luga atiina ae syndrome soofaatasi. aafiaga Child tuputupu tiga maso, faaitiitia o faaaliga, le leai o se faamalositino cardiovascular. E pei o le alualu i luma o enzyme faaletonu ua matauina faamai o le fatugao, toto maualuga. E ui i lea ua seāseā ona maua le fanau a se auga, aua e taua tele i ituaiga uma e faaaoga i nofoaga autu o tomai faapitoa mo suesuega o le toto i le tulaga tau kenera.

Na te maua le faamai?

E toatele tagata e mafaufau pe faapefea faamaʻi Fabry e faaalia ia lava, o le a lena? E tusa ai ma suesuega, fomai ua oo mai i le faaiuga e faapea:

• Le faamai e mafai ona atiina ae i se tagata, e tusa lava po o itupa.
• O le Gene mafua ai le atinae o le faamai e faasa i le X-chromosome. O tane e na o le tasi X-chromosome, ma afai o loo i ai le Gene aafia, o le avanoa o le atiina ae o faailoga e matua maualuga. O se tagata e le mafai ona auina atu i le fanauga faamaʻi, ae uma ona afafine le a mautofi i lenei faaletonu.
• Tamaitai e toalua X-chromosomes, ina ai le avanoa o le auina atu o le faamai i le fanau a le o le itupa e 50/50%.
• O auga e masani ona tutupu i le olaga faatamaitiiti ma le talavou, faapea foi ma tagata talavou.
• O loo maua le Gene faaletonu i se tasi o le 12 000 fananau ola, o ese.

auga o le faamai

e masani ona faigata auga saʻo ona o le le maua ai faamaʻi ma faaalia ai le ituaiga uma o auga togafitiga. Gasegase ma masalomia faamaʻi Fabry ua suesueina e tomai faapitoa i vaega o togafitiga eseese.

aafiaga talafeagai e faaalia ai le va o le faailoga muamua ma le vaaiga faaiu i le averesi e manaomia ai i le 12 tausaga. E matuai taua tele i le faatuina o le faamai i le vave e mafai ai ina ia maua togafitiga tatau.

e tatau ona masalomia e tuuina atu le tausiga o le soifua maloloina i le afioaga o lenei lesion tau kenera, pe afai ua maua e se tagata se tuufaatasiga o le silia ma le lua faailoga. I le talutalufou o Fabry faamaʻi (O loo i lalo se ata o le chromosome aafia), e toetoe lava e le tupu, ina ia mafai ona faigata i le vaaiga.

Auga o le faamai i tagata

O mea na tutupu ua taua ua faia mo tane:

• Gafa iloiloga, o le laau o gafa. Ona o le natura tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le lesion, o le taua autu i le auga o se tuufaatasiga o talafaasolopito o aiga. Ae o tagata o se aiga e tasi le faamai e mafai ona tumau unrecognized.
• O se suesuega i le aano o le enzyme galactosidase i le toto.
• DNA auiliiliga - ua faia i le tulaga o taunuuga ambiguous o suesuega biochemical. e mafai ona faia DNA mai so o se mea moni.

faamaʻi Fabry: auga o manuʻa i tamaitai

O gaoioiga nei e ave atu i le itupa e le fafine:

• iloiloga o le faasologa o gafa.
• auiliiliga DNA.
• Le aano o le enzyme i le toto e le o le faailoga autu o le faamai, lea e mafua mai i le faatoagaina mai o le asymmetric X-chromosome. E mafai ona i ai i le vaega masani, e tusa lava pe afai o se tamaitai o le maʻi nei.

auga o tina maitaga

Suesuega tauaveina e fuaina le tulaga o enzyme i le aano o le tino fetal. E manaomia lenei tulaga pe afai e mafatia le tina mai se maʻi tau kenera, po o ua i ai se masalosaloga e faapea e mafai ona mautofi i le pepe maʻi Fabry. O auga o le faamai e toetoe lava toesea ina ua mavae le fanau mai ma faaali mai i latou lava mulimuli ane i le olaga.

faafitauli e ono

Afai e le i pasia le onosai i le vaaiga, ma e le mafai ona faamaloloina le maʻi, i le tele o tulaga, e atiina ae le faafitauli nei:

• Matuitui toilalo Fatugao. ua aveesea e le aunoa tagata porotini i le miaga, o lona uiga atiina ae proteinuria.
• Le suia o le foliga ma le loto. Ina ua faalogo iloa mai le atoatoa o afuala loto, faaitiitia spasmodic.
• Impairments o le toto tafe i totonu o le faiʻai. oo i ai le onosai dizziness soo, o se failelegau matuia o le le mauaina o se tino.

faiga

Tagata masalomia o le i ai faamaʻi Fabry e auina atu i nofoaga autu faapitoa, lea o loo i ai aafiaga i le togafitia o faamai teuina lysosomal. I nei faalapotopotoga faamauina i le afioaga o le pathology ma faatinoina fofo talafeagai.

Seia oo i le 2000s, le mataupu faavae togafitiga faavae na faamoemoe i le faatoilaloina o tulaga le lelei atiina ae i le alualu i luma o le faamai. I le taimi, e faaaoga ai se auala eseese e fesoasoani aveesea e le gata i auga e mafua ai faamai Fabry. Togafitiga e aofia ai enzyme togafitiga toe suia. Gasegase prescribers o Alefa, beta-galactosidase.

faamaʻi Fabry (ua faatagaina auga ma suesuega ina ia faatuina i le vaaiga saʻo) e noatia i togafitiga vave. E tauaveina e tui, ua maua e le onosai lua vaiaso uma. mafai ona faatinoina i le auala lenei o le fesoasoani o se tausisoifua i se falemai po o le aiga, pe afai e le o lelei tagata taliaina infusion. mafai ai togafitiga e normalize metabolism, aveesea toe faiga o auga, e taofia ai le atinaega o le faamai.

O le fualaau faasaina autu faaaoga mo suiga ua manatu "Replagal." na lafoaia o le fofo i le ipu o le 5 ml. O lona uiga ua tolerability lelei, i tulaga e le masani le tulai mai o aafiaga itu: itching, tiga lona manava, fiva.

Afai faamaʻi e mafua ai le tiga ogaoga, e mafai ona tofia le gata i gasegase anticonvulsants, analgesics, lē steroidal sooupu aneti-inflammatory.

O le toatele o tagata agavaa faapitoa talitonu o le auga saʻo ma le togafitia o faamai Fabry e mafai ona suia ai le ala moni o le faamai. faaaogaina lelei o togafitiga suiga e mafai ona taofia lona atinae.

falesuesue mataituina

I le talaaga o le ala e tatau ona tauaveina naunautaiga Aofaiga tseramidtrigeksozida. I se togafitiga faamanuiaina, e faaitiitia ai lona faasalaga. I nisi o suesuega togafitiga, faatinoga faailoga o le maualuga o le sphingosine globotriaozil.

e le tofia tui i le taimi o maitaga ma lactation, pe afai o le tamaitai e le auai isi faamai e tulai mai ai se tulaga matautia i le ola.

taunuuga

faamaʻi Fabry - o se faaletonu tau kenera matuia tuuina atu faatasi ma le tiga, worsening le tulaga aupito manaomia o le olaga ma oo atu ai i le solia o faaletulafono tulaga. O le toatele o te le maua gasegase togafitiga talafeagai, o lea le mafai ona galulue lelei, suesue, faitio o se lagona o le le fiafia, vaivai, atuatuvale, popole.

O le mamafa o auga mafai worsen i aso taitasi i le atinae o le faamaʻi, ma le ola e expectancy o tagata e aafia ai, e ala i se fua faatatau o le 15 tausaga itiiti ifo nai lo le tonu. Ae Fabry faamai - e le o se faasalaga o le oti, ma le faamai, togafitiga suia tuuina atu, e mafai ona taitai atu ai i se olaga atoa.