Faamaʻi miaga sua totoʻo Maple: a maʻi uiga ese e tau atu i faaletonu neurological ogaoga

Maʻi sua totoʻo maple - o se maʻi tau kenera lea e fesootai ma le faaletonu metabolic o acids amino e pei o leucine, isoleucine ma valine. O latou faasalaga i le vai o le a faateleina le tino o le tagata, na mafua ai ona i, ketoacidosis, tete ma e oo lava koma.

tala

Mo le taimi muamua i le maʻi sua totoʻo maple tusitusiga faafomai i tagata matutua sa faamatalaina i le 1954 e se fomai Menkes. E maua lona igoa ona o le manogi uiga ese o miaga i gasegase. Suesue foliga ai mū suka po o le sua totoʻo fafie. O le isi, igoa sili faasaienisi - o se faamai o acids branched.

E tulai mai e uiga i le taimi e tasi le selau ma le lima sefulu afe pepe fou, aua o le ituaiga o le tofi o lenei Gene - autosomal recessive. Tupe Maua faamaʻi faigata ma e masani ona oti i le olaga faatamaitiiti.

etiology

Mo le atinae o le faamai e tatau ona matua uma feaveaʻia o le Gene faaletonu mo acids keto Alefa dehydrogenase galuega o branched-filifili. I le natura, o lenei enzyme i porotini-mauoa meaai e pei o fuamoa, susu, sisi, aano o manu fasi, moa ma isi. atiina ae se pepe fou atsidemiya faatulagaina, lea e matua matautia mo le neura.

e sili atu ona taatele faamaʻi miaga sua totoʻo Maple i tagata Iutaia, Amish, Mennonites. ua mafua ona o le mea moni o le a latou ola i se vaega lautele tapunia lenei, ma faaipoipoga e sili ona ono tulai mai i le va o matua distantly fesootai i ai, o lona uiga e faapea o le avanoa o le i ai o le matua o le mutated Gene nafa mo le fesuiaiga o faateleina acids amino tele.

auga

O le vaiaso lona lua talu ona fanau mai e mafai ona iloa faalagolago se maʻi sua totoʻo maple. O auga o le amioga tamaitiiti lē masani: o loo ia filemu tagi pea lava pea, e le 'ai, ma e masani vomits profusely, e oo ina faataunuuina faasuati. Faatasi ai ma le faaali mai le alualu i luma o le onana tete, faateleina leo musele. ua toso ua faaalia i le tino o le tamaititi lenei, e pei ona sa i ai, "tamatamaivae le laina", ma sopoia vae i le tapuvae. Seia oo i le atinae o opisthotonos.

Afai e faaauau pea matua le amanaiaina le faamaʻi ma te le valaau a le fomai, o le isi laasaga o le faamai - o se solia o le manava ma le malamalama. Fanau ona tuai, le leai o se fuafuaga, e pauu atu i le pogisa ma koma. faaletonu Neurological, e oo lava i se taunuuga lelei e tumau mo le ola. O lenei totogifuapauina e faapea e le talafeagai maua faamaʻi sua totoʻo maple. Gasegase Ata o le le fiafia, ma o le sili ona faanoanoa, o loo faaalia o le tele o latou fanau.

e faavae auga i le auiliiliga o le afioaga i le miaga o acids lē ua fefete amino, faapea foi i le faaaliga togafitiga.

faʻavasegaga

E faalagolago i le malosi o le auga ma le tulaga o le tele ni ituaiga dehydrogenase inertness o le faamai:

1. Tuai. Ina ua faatoa mavae le fanau mai o foliga tamaitiiti maloloina, i ni nai aso, o le faailoga e amata ai ona foliga. Muamua, o le le lava o le manao ma le teena o le susu, ona leiloa mamafa, vaitaimi o le apnea. Ona tasi clonuses ma clonic-vailaau tete. E faaiuina i koma. gaoioiga Enzyme - itiiti ifo i lo pasene e lua.
2. Faavaitaimi. Le faamai e le faaali mai ia lava i luga i le ono masina, ma e oo mai lava i le lua tausaga o le olaga. ua faaliliuina atu le auala amoti siama siama po viral, tui po o se siitaga tele i le aofaiga o porotini i le meaai. O auga e atiina ae incrementally. gaoioiga Enzyme - e oo atu i le luasefulu pasene.
3. Tiaminzavisimaya. I le faaaliga togafitiga e pei o le pepa faatumu ua mavae. O le eseesega taua o le faaaogaina i le togafitiga o vitamini B1, lea e matuai faaitiitia ai le faasalaga o acids amino i miaga ma le toto.

faiga

Talu ai ua faatagaina i falemai i se tagata o se tulaga o le ona i ogaoga, ona amata ona faia e talafeagai faamaʻi miaga sua totoʻo maple e detoxification. Mo lenei faamoemoega, plasmapheresis, dialysis peritoneal, tuiina o vaega toto, faapea foi ma faamalosia diuresis ma hemosorption.

Ina ua uma ona amata stabilization o le onosai e fetuunai faaletonu metabolic. Muamua o le mea atoa o se meaai ma se anotusi porotini faaitiitia, o nisi taimi pepa faataga o le alofia o faʻasusu. o le a fesoasoani le tausia o le saʻolele o le aia tatau e meaai e aloese ai mai le faaleagaina isi i le faiga o le popole.

Ua faatagaina e faamalolo toetoe lava o tekinolosi i ona po nei o se maʻi sua totoʻo maple. Saienisi fautuaina ma faatino i le faiga fualaau suia le acids amino taua. O le a latou faatumauina ai le maualuga o le metabolism i le vaega masani, aloese mai ona i oo lava i se meaai e masani ai.

I le usiusitai i le fautuaga, ma togafitiga talafeagai i le falemai se tagata e mafai ona ola i se olaga atoa. Ae paga lea, faaletonu neurological i fanau o loo atiina ae vave, ma le le maua e matua le taimi e faia se gaoioiga talafeagai.