Neurofibromatosis i fanau: auga, auga, togafitiga

Neurofibromatosis o se maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, lea e faamatalaina i le foliga mai o tumors. O se tulafono, o le tele o latou faamatalaina e se uiga benign. e mafai ona faasa Tumors i luga o le paʻu, i le mafaufau po o le maea alio, neura ma isi totoga. Togafitiga o lona uiga e se aveesea taotoga o le neoplasm ma mulimuli ane faafitauli mataituina. Masani lava ona maua neurofibromatosis i fanau. Auga i tulaga taitasi e mafai ona eseese teisi. Ae peitai, fomai iloa se uiga vaega atoa o le faailoga togafitiga o le faamai. E tusa i latou ma le auala autu o le togafitiga o lenei faamaʻi i talavou gasegase tatou faamatalaina i lenei mataupu.

Faamatalaga o le faamai

Neurofibromatosis ua manatu o se maʻi tau kenera e ua tuufaasolo. O loo faamatalaina e ala i le atinae o le faiai / faaletonu alio maea, paʻu, o nisi o totoga o loo i totonu, ma neura.

faamaʻi neurofibromatosis faaalia faavaeina tuma. A tumors faateleina i le tele, e mafai ona latou faalavelave i le totoga tāua, ma faapea ona faatupu le atinae o faafitauli e faasino i le soifua maloloina.

Neurofibromas (tumors) e masani lava ona foliga mai i le olaga faatamaitiiti, ae i le taimi o matua. O le uluai faailoga togafitiga o nofoaga pogisa. e le o faatasi ma i latou i le tiga po o itching. nofoaga Brown e mafai ona faasa matua i soo se mea i le tino, e aofia ai le armpits ma le eria tute.

E tusa ai ma tagata tomai faapitoa, e tele lava ina eseese le natura neurofibromas benign, e na o le 5% oi latou o loo aafia i le faagasologa o le suiga neoplastic, o lona uiga, le tulaga soloitua matuia. Ae peitai, e masani ona tauaveina e tusa lava growths benign a lamatia ai le tino. O le mea o le aluga o taimi ona faateleina lo latou lapopoa, faalavelave le faagaoioiga masani o totoga totonu patino.

e mafai ona e fesootai Neurofibromatosis i fanau ma abnormalities o aano o ivi. Le matuia o le faasalalau faamaʻi mai agamalu e matua ogaoga, faatasi ai ma e aofia ai le gata ai manaoga faapitoa.

mafuaaga

Le a le mea e mafua neurofibromatosis? O le mafuaaga o lenei faamaʻi, e tusa ma tagata tomai faapitoa, o loo taʻua i le 50% o mataupu o predisposition tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Ina ia tonu, o le tulaga tau kenera e aafia sela neura faapitoa (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Le faamai e iloa lelei lava i le tulaga o tumors tele e maua ituaiga nofoaga tausaga, cones subcutaneous. I nisi tulaga, atonu ei ai faafitauli i le auivi. O lenei ituaiga o faalavelave i totonu o le tino ma aafia ai le neura alio.

I le tulaga o maʻi tau kenera e atiina ae e faalagolago vala i le ituaiga o tuufaasolo Gene faaletonu. Mo se faataitaiga, pe afai o le toatasi le matua ua i ai se Gene faaleagaina, o le afa o le fanau e mafai ona mautofi i lenei faamai. E taua le maitauina o le tulaga o le faaaliga o le faamaʻi o le saʻo e fesootai i ai i le tulaga faaalia o le genes i latou lava.

I le isi itu, o le mafuaaga o faamaʻi ma e masani ona faia se vaega soo, o se mutation tofē lena. Saienitisi faaauau pea i le taimi nei ma le malosi le suesueina o le auala o faamai e pei o neurofibromatosis. O le mafuaaga o le maʻi i le tulaga o mutation le fuafuaina o nei toetoe lava e faamatala atu.

E taua le maitauina o maua tutusa le faamai i totonu o tagata ma i totonu o le isi ituaiga talafeagai. O le mafuaaga lena e faigata e mafua ona o le feusuaʻiga.

Neurofibromatosis i fanau e tupu faapitoa ona o le natura tuufaasolo, o se mutation le fuafuaina - ua na maua pathology i matua gasegase.

faʻavasegaga

O le taimi nei, o le faamai e masani vaevaeina conventionally i le ono ituaiga:

• faamaʻi Recklinghausen (neurofibromatosis ituaiga 1) ua maua i le 90% o mataupu. Aua ua faamatalaina ai lenei pepa e ala i le atinae o tumors benign, nofoaga pigmented i luga o le paʻu, o le ivi abnormalities ma suiga i le Iris.
• Neurofibromatosis ituaiga 2 e talitutusa lava faaaliga togafitiga i le ituaiga muamua, ae o le faaletonu o le paʻu o le faapea vaaia. I lenei tulaga, o loo faaalia le faamai i le tulaga o le tele o le faiai neuromas ma maea alio, faapea foi ma le uaua auditory. Tumors o le neura tutotonu, e pei o se tulafono, na faia i le va o le 20 ma le 30 tausaga o le olaga.
• o loo faamatalaina ai le ituaiga lona tolu e ala i se aofaiga tele o neurofibromas, lea i nisi o tulaga mafua ai se glioma o le neura e ui mai ma fiva.
• isi faiga e ese lo o faasinomia i le ituaiga lona fa e avea o se vaega o le ata, e pei o le tulaga lenei, o le pathology e aafia ai le lotoifale o le paʻu.
• O le ituaiga lona lima e ala i le leai o manuʻa nodular, ae o le afioaga o le nofoaga pigmented o le lanu o le kofe.
• ituaiga lona ono o le ua maua faamaʻi i gasegase i le tausaga o le 20 tausaga, ae i le tulaga lenei, e le faia se matafaioi faapitoa o le tulaga tau kenera.

E taua tele i le maitau i le gasegase talavou, e na o ituaiga e lua o le faamaʻi: neurofibromatosis ituaiga 1 neurofibromatosis ituaiga 2.

auga

E tusa ai ma tagata tomai faapitoa, e uiga i se tasi lona tolu o le gasegase mo se taimi umi ma e le mafai ona masalomia le afioaga o le faamai. Le tele o taimi, o le maʻi o loo maua i le isi asiasiga masani. Fai mai fomai o le afioaga o le nodules laiti i lalo o le pau.

O le lona tolu lona lua o le neurofibromatosis faamaʻi gasegase iloa le foliga mai o so o se ituaiga faaletonu neurological.

E toatele tagata e aoao e uiga io latou auga ina ua maea se asiasiga i se beautician. nofoaga Brown foliga mai i luga o le mata, i tua ma lala. O lenei faailoga togafitiga, e pei o se tulafono, ma se pogai mo le le tuuina atu se tomai faapitoa.

E taua le manatua o se auala e ese teisi faaalia neurofibromatosis i fanau. O le faailoga sili ona masani ona o mai le aso muamua o le olaga. O iinei o loo muamua lava tatou te talanoa e uiga i le tele o nofoaga pigmented i luga o le paʻu. A o talavou, o loo maua tumors laiti o ituaiga eseese ma foliga. O lenei ituaiga o neurofibromas e mafai ona na o ni nai selau pe sili atu. I nisi o gasegase, o loo i ai suiga i le auivi (scoliosis, suilapalapa foliga mataga o le faaletonu ivi ulupoo i le mata).

E taua le manatua o le patu e mafai ona salalau atu i so o se uaua i le tino, ae matele lava i le tulai mai le sela o le aʻa neula. I lenei tulaga, latou te le faia o so o se solitulafono matuia. Afai o le tuma aafia tuusao le maea alio, ei ai se tulaga lamatia ogaoga i le soifua maloloina o le onosai.

Neurofibromatosis Recklinghausen (ituaiga 1) e masani lava ona faaalia ia lava, i se taimi vave. Mo lenei faamaʻi faamatalaina e ala i le faatuina o nofoaga tausaga malamalama matuia enaena. E maofa ai, e mafai foi ona maua i le atoatoa tamaiti maloloina. Afai e sili atu i le lima o nofoaga i luga o le lapoa tino o 5 mm pe sili atu e tatau ai e faatautaia ai le suʻega diagnostic ina ia aveesea faamai e pei o Recklinghausen neurofibromatosis.

O le ituaiga lona lua o le faamaʻi o loo tele o taimi e maua e avea o se talavou. O loo faamatalaina e ala i le faavaeina o tumors aafia ai le uaua auditory. I le faaopoopo atu, gasegase ua faoa, tatagi i le taliga, headaches ma faaletonu vestibular.

diagnostics

O le mea muamua e faamaonia lenei faamaʻi manaomia ai se suesuega faafomai, e pei ona manino faailoga togafitiga faatagaina se auga saʻo. Ae peitai, i nisi tulaga, e manaomia ai suesuega faaopoopo. e tatau ona ave le fomai i totonu o le tala o le ituaiga i luga-o loo taʻua o neurofibromatosis mo le auga mulimuli.

ua faamauina i le faamaʻi o le Recklinghausen e le afioaga i le onosai o le itiiti ifo i le lua o vaega nei:

• nodules Lisch.
• nofoaga Brown o le lanu enaena ma se aofaiga faapitoa o le toatele.
• abnormalities patino o ivi.
• Lua po o le sili neurofibromas.
• Hyperpigmentation i le aoʻao / nofoaga tute.
• O le afioaga o le faamai i le aiga vavalalata.

Mo se suesuega auiliili o le fomai o lo oi ai tumors masani lava ona tofia se MRI, X-ave ma scans CT. e tatau Radiograph ona iloa le solia mafai o masini ivi tagata.

Mauaina o se ituaiga lona lua o faamaʻi faatatau i se audiogram. O lenei suesuega faapitoa lea e fuafuaina i le matuia o le fofogaina o le onosai.

E tusa lava po o le faatusa o le fautuaina faamaʻi i tagata uma, e aunoa ma se tuusaunoaga, o le iloiloga lea e taʻua o neurofibromatosis. Ia o lona uiga e le lava le suʻega tau kenera taatele, e aofia ai o tina maitaga. O le filifiliga mulimuli - o le auiliiliina o amniotic suāvai po villi chorionic.

Pe a ma le mea e tatau ona valaauina se fomai

Muamua lava e tatau ona maitauina o le togafitiga o lenei faamaʻi e tele lava ina aofia ai ni nai tagata tomai faapitoa. Neurologist matamata onosai talavou ma le olaga faatamaitiiti, ma mulimuli ane auai i isi fomai. E pei ona taʻua i luga, o le neurofibromatosis o se tuufaasolo faamaʻi o loo fesootai ma a mutation o chromosomes patino. O le mea lea, togafitiga māeʻa le taimi nei ofoina fomai e le mafai. I le tulaga o anapogi tafe o le faamai o loo i ai se manaoga i le togafitiga taotoga pe afai e faasa neurofibromas i le totoga o loo i totonu. Neurosurgeons i le tauau, ma se tulafono faafoe, ua nafa nodules patu, ua aveesea foi.

Mea e tatau ona faatatauina

e le mafai ona ofoina vailaau po nei metotia māeʻa o togafitiga o lenei faamai. O le mafuaaga lena e matele fomai e faatonuina togafitiga symptomatic. E faatatau i se taliaina o nisi o vaega o fualaau faasaina ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") e toefuatai faagasologa metabolic i le tino ma le faaitiitia o le faailoga togafitiga o faamaʻi e pei o neurofibromatosis.

ua faatonuina togafitiga ma e na o se fomai i se tulaga o tagata taitoatasi, i le amanaia ai o le faaaliga patino o le faamai. I le tofiaina o togafitiga ua aveina atu foi i tala o le taunuuga o le auiliiliga tau kenera, le faaiuga o fatu, ponaivi, fofoga ma le oncology.

Ma e masani ona manaomia vave fesoasoaniga taotoga. E taua le iloa e aveese nofoaga patu uma e mafai ona matua seasea ona o le taatele sili o le faagasologa. I nisi tulaga, E le gata i manaomia grafts paʻu. O le faailoga autu mo se taotoga o lenei: tiga ogaoga i le eria ua aafia, pitting nodes, malignancy, faʻalavelave o totoga tāua. I taotoga teuteu i ona tofia e matua le masani, e pei e sili atu e ono faʻaʻonoʻono neurofibromatosis. Togafitiga vaifofo mālō taliaina.

Aso nei ua tatou iloa o se vaega tele o tulaga o lenei faamaʻi, e tupu o se taunuuga o isi faamai. O le mafuaaga lena e taua tele ai le e tuua se faafitauli unattended.

faafitauli e mafai

E pei ona taua i luga, e le tatau ona tuua neurofibromatosis unattended fanau. Togafitiga e tatau ona talafeagai ma agavaa. A leai, o se avanoa maualuga tele o faafitauli ogaoga e aafia ai le soifua maloloina o le mafaufau ma le faaletino o le onosai talavou, o lona uiga o le olaga. Tagata tomai faapitoa faailoa nei faafitauli e mafai:

• Toto maualuga.
• Faoa (matauina i le 40% o mataupu i fanau i se ituaiga muamua o maʻi).
• Deafness.
• faaletonu le tautala.
• Scoliosis.
• faaaliga faaletonu.
• Faatuai atinae feusuaiga.

Neurofibromatosis i fanau, o le auga o lea ua faamatalaina i luga, e manaomia ai se vaavaaiga faamalosia faafomai tumau, puipuiga o le faafitauli. e mafai ona fautuaina lau fomaʻi faiga e toe faaleleia pe a manaomia.

Leiloa o le faalogo i neurofibromatosis ituaiga lona lua o le manatu i ai o se faailoga mo le faia o se totō faamasinoga faapitoa. Le masini faaauau pea ona auina atu faailoilo leo e mafai ai e le faiʻai o le tamaitiiti e iloa leo ma iloa tautala.

puipuiga

Ae paga lea, e le mafai i le taimi nei tuuina fomai puipuiga lelei o le faamai. O le mea o le mulimuli e lei suesueina lona mafuaaga. na fautuaina e mataitu e le aunoa tagata agavaa faapitoa o le soifua maloloina o le tamaitiiti, na taitaia e le aunoa o ia i suesuega faafomai.

Pe e tatau ona lapataia ai neurofibromatosis

I fanau, auga muamua foliga mai i le tulaga o nofoaga enaena malamalama i luga o le paʻu. Afai ei ai nei faailoga i lau tama, e taua le feutagai ma se tomai faapitoa e pule lenei auga ai.

Afai ua uma ona faamauina i neurofibromatosis, e tatau ona mataituina pea le tulaga o le onosai itiiti, faavaeina tuma. Pe a fautuaina foi le faateleina mulimuli e fesili mo se fesoasoani agavaa.

O le mea sili ona taua i lenei mataupu - ona iloa faamaʻi i le vave e mafai ai. E tusa ai ma fuainumera, tusa ma le 60% o tamaiti ma lenei auga maua si faailoga agamalu o faamaʻi. Lē gata i lea, e toatele e le manaomia togafitiga faapitoa.

O lea, o le a avea manino mai luma atu o le taimi aua e te fefe o ia faamai pei neurofibromatosis i fanau. ua faaalia manino ata o gasegase talavou e mafai ona ola ai i lenei pathology. O le mea moni, o le fanau ma pepa e sili atu le ogaoga o le faamai e masani lava ona tulai mai faafitauli. Ae peitai, faatasi ma le fesoasoani faifai pea ma le lagolago e mafai ona latou taitai lava fua, ma e sili ona taua, o se olaga fiafia.