Osteopetrosis (matautia maamora). Osteopetrosis - o le a lena?

Osteopetrosis (maamora po o faamai) - faamai ogaoga congenital skeletal, faamatalaina e ossification tele (i le lotoifale po o generalized). I le tele o iloa o tulaga, ua maua ai le pathology. Lava seasea le faamai e tupu i se aiga lelei.

na uluai suesueina Pathology ma faamatalaina e le fomai Siamani Albers-Schoenberg i le 1904. I le lomiga maamora osteopetrosis ua lauiloa foi o osteosclerosis faiga congenital. I fanau, auga e toetoe lava ina ua tuanai le fanau mai. Le faamai e tupu i se faiga ogaoga, o loo i tulaga o le maliu. I se itiiti ua fuafuaina osteopetrosis ogaoga na o matua ma e masani lava o se sailiiliga soo i x-ray ona o se ivi fractured.

mafuaaga o le

Mo le tele o tausaga, e lē mafai e saienitisi e maua ai se maliega i le etiology o le faamai Albers-Schonberg. E talitonu o ia i se tino o loo amata faagasologa pathological, e mafai ona taofia le mitiia o kalisiu ma phosphorus. Ogaoga faaletonu metabolic minerale tulai mai ai le faamai taʻua osteopetrosis. O le a le i ai ma le mafuaaga o loo faagaoioia le faiga o le faaumatiaga o le ivi pepa solo, e le mafai ona iloaina.

I le tele o taimi e mafai ona lolomi i se faamaʻi maʻoti tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Osteopetrosis ( "maamora lamatia") e mafai ona feaveaʻi e pei o se autosomal iloga ma autosomal recessive. I le tulaga muamua ua iloa mai le pathology i tausaga matutua ma e matua faigofie. Pe a recessive uiga faaliliuina faamaʻi Albers-Schonberg ua maua ina ua faatoa mavae le fanau mai ma e faia ma le tele o faafitauli.

E faapefea pathology?

O le pathogenesis o osteopetrosis ua insufficiently suesueina. E manatu e oo lava i utero motusia masani fegalegaleaiga ivi ma aano hematopoietic. Osteoclasts - o le sela e nafa ma le faafanoga o le auivi - le faataunuuina o ana galuega tauave. O se taunuuga, suiga o le fausaga ivi, oi latou o vaesape ma le toe feagai ai ma le galuega. I le faaopoopo atu, tele faalavelaveina tuuina atu le toto, auivi innervation. E tele lava ina aafia ai le umi tubular ivi, ulupoo, ivinoʻo ma ivitū.

faavasegaina o osteopetrosis

• Autosomal pepa recessive (atiina ae i le fanau mai, o loo tupu i faafitauli ogaoga ma soo lamatia).
• Autosomal pepa iloga (faaalia mai i matua, o se ala benign).

Osteopetrosis - o le a lena? auga

Afai modes recessive o le faaliliuina atu o le faailoga muamua o le faamaʻi o aliali mai ina ua tuanai le fanau mai. ua tutusa lava le ono tama ma teine e mamaʻi. O le foliga o le pepe ua i ai se ituaiga uiga: cheekbones maualuga, totoina mamao ese mata. ua pea le faanoanoa aa o le isu, pogaiisu liliu outwards, laugutu mafiafia. E leʻi umi ae atiina ae anemia ma hydrocephalus alualu i luma, ei ai se faateleina faailogaina i ate ma atepili. Taatele diathesis hemorrhagic. O Mea e Mulimuli maalofia avea manuʻa tele ivi. Faatasi ai ma le salalau atu o le ulupoo o loo i ai compression o le ui mai ma neura auditory atiina ae le tauaso ma deafness.

Osteopetrosis - o se faiga matautia e aafia ai e toetoe lava ivi atoa. O le tele o tamaiti e ola lava i le 10 tausaga. Atiina ae o aano o ivi osteomyelitis purulent, e tau atu i le atoatoa. O le mafuaaga o le oti, e matele lava ina avea anemia malolosi ma sepsis.

Ina ua le lomiga iloga o pathology ua iloa mai i fanau faapea foi le aoga o le vaitausaga o tagata matutua. E masani lava, o le onosai e le o lava iloa ua faatoai atu lenei faamaʻi mataʻutia i lona tino. Osteopetrosis e masani lava ona maua faafuasei i radiography mo foa ivi. I le tele o tulaga, e tuu atoa asymptomatic le pathology. O nisi gasegase faitio o le tiga faifaipea i le ivi, ae o isi e avea ma soo e faaaogāina auaunaga puapuaga, ma le mauaina o i luga o le faagaoioia laulau ma fractures pathological. Anemia e masani ona faaalia teisi, faaletonu neurological o se taunuuga o compression o le alava uaua e le tupu.

I milder ituaiga o le faamai Albers-Schonberg faaletonu o le mafaufau i le atinae o le matauina. uiga tonu lava o lenei pathology ua mulimuli ane teething, o lo latou atinae faʻalavelave, vaivaiga e caries. tino puupuu i le fanau mai, e le o tulaga ese, atinae faaletino retarded faaalia mai e latalata atu i le tausaga.

Osteopetrosis (matautia maamora). diagnostics

I le tulaga o le atinae o le popofou o pathology onosai itiiti e pau atu i lima o le fomai i le masina muamua o le olaga. I lenei tulaga, i le vaaiga e masani puapuaga tele. O le faaali uiga o le onosai e mafai ai e masalomia osteopetrosis. I matutua tausaga, gasegase masani ona ua uma ona faamauina i le orthopedist ona fractures soo. I tagata matutua, o loo faanenefu le ata togafitiga, le tele o faailoga e le tupu, lea teisi faafaigata i le vaaiga.

I tulaga uma, e tusa lava po o le matua x-ray e mafai ona faamaonia pe teena osteopetrosis. O le a ma o le a le uiga o le auala? I se faapitoa faaauupegaina tofi o se ata o le eria ua aafia i fuafuaga e lua. O le X-ray faaalia manino le ivi faamaufaailoga, ae o le tuaoi i le va o le faagaau ma le mea spongy e toesea. ua vaesape le ivi, metaphyses (le eria e lata i le sooga) ua tele faalauteleina. E masani lava e aofia ai le faagasologa o le ivitū, ulupoo ma ivinoʻo. faamaʻi Curving aiaia ai mo satauro striation o vertebrae ma umi ivi, o manino vaaia i x-ave.

togafitiga osteopetrosis

e le i atiina ae fofo māeʻa mai lenei maʻi tuga. e mafuli symptomatic togafitiga, e faatatau i le faaleleia o le tulaga lautele ma le lelei o le olaga. Afai ua iloa mai le amataga o faamaʻi Albers-Schonberg, e mafai ona faatinoina le onosai transplantation su ivi. o se faiga fou lenei e mafai ai ona faasaoina le ola o se tamaitiiti, e oo lava i le tulaga o manuʻa skeletal ogaoga. O le vave faia se taotoga e su le ivi, o le lelei o le avanoa mo se taunuuga lelei o le faamai.

Mo le tauaveina o galuega e manaomia e maua mea mai a latalata aiga ma tulai ogatasi aupito maualuga a ai le onosai HLA-genes. A leai, o le su ivi e le ave umia, o le ai ai faafitauli ogaoga o loo lamatia ai le ola o le onosai. E iloa ai le ogatasi o suesuega faapitoa toto e tauaveina, e faatagaina ai e iloa ai le tutusa o le genome o le foai ma le taliaina.

A taunuuga manuia o le faagaoioiga o le fausaga ivi toefuataiina malie. faaleleia o tulaga aoao o le tupu, vaai masani ma le faamasinoga. Transplantation - na o le pau avanoa lenei mo i latou e gasegase i ai ua le isi togafitiga gauai atu o so o se taunuuga moni.

Transplantation o sela pogai o le su ivi o se ala lava folafola foi mo le togafitia o faamai e pei o osteopetrosis. O le a ai? I lenei tulaga, e le o le transplantation okeni atoa, ae na o se sela e tasi. Latou mauaa i le su ivi o le onosai ma toefuatai hematopoiesis masani. O lenei taualumaga e sili atu ona faigofie e tuuina atu ai gasegase talavou, aua e le manaomia ai vai faagase totonu o le uaua.

Mo le togafitiga o tagata matutua faaaogaina calcitriol po γ-interferon, lea normalize le gaoioiga o osteoclasts, ai inhibiting le faagasologa o le ivi le faafanoga ma le faamauga. O togafitiga e mafai ai e faaitiitia ai le tulaga lamatia o fractures fou, lea e lelei e aafia ai le tulaga lelei o le olaga o le onosai.

faafitauli osteopetrosis

fractures soo o ivi umi - o se faafitauli i se taimi feagai onosai uma. Sili ona aafia suilapalapa, e le aofia ai le faaleagaina o le auvae maualalo, ivitū, fatafata. Faasaga o tulaga o le faagasologa o le hematopoiesis tuputupu osteomyelitis suppurative, faigata ona taulimaina. deformation itutino folafola - o le taunuuga le maalofia o faamai ogaoga taʻua osteopetrosis. dostotatochno vaai taufaafefe taunuuga Photo o lenei pathology.

vaʻaiga

I le taimi o le tele o le faamaʻi e faalagolago i le matua o le onosai. I nisi o tulaga, e mafai ona atiina ae le taofia faafuasei le faamai ma e leʻi faamanatu oe lava mo tausaga a sau. I se isi embodiments, o le alualu i luma o faamaʻi tupu ma anemia malolosi ma pipisi pyogenic soo. O le laiti o le tamaitiiti, o le sili atu ai le ono o faafitauli ogaoga ma le oti. I se faatusatusaga, o se faamaʻi matutua lea e faaalia ia lava e avea o se toaaga mai, soesā na faateleina fragility o ivi.

E tusa lava po o le ogaoga o le faamaʻi, gasegase uma i le faamauina e tatau ona matauina auga o le ola i le orthopedist. Se poto masani o le a mafai fomai e iloa ai taimi e tatau i so o se taunuuga o faigata ma, pe afai e talafeagai, ona tofia auala faaopoopo o le suesuega ma togafitiga.