Soifua maloloina, Faamai ma Tulaga
Child i lalo - le a le uiga? Faailoga ma auga o syndrome ifo
O le upu "i lalo" i le lalolagi i aso nei ua sili atu e masani ona faaaogaina e avea o se tauemuga. I lenei tulaga, o le tele o tina ma manava bated faatalitali mo le taunuuga o ultrasound, ona o le fefefe faalavelave faailoga. Ina ua maea uma, o le pepe i lalo i totonu o le aiga - e le o se tulaga faigata e manaomia ai le vaivai o le tino ma le mafaufau. A la le mea o syndrome ifo? O a ni faailoga ma auga?
O le a syndrome ifo?
syndrome a le i lalo - lenei abnormality tau kenera, abnormality chromosomal congenital. Ua tuuina atu faatasi ma se teena o nisi o faailoga o le soifua maloloina ma le faatamaiaina o atinae faaletino e masani ai. E taua le manatua o le upu "faamai" e le talafeagai ai, talu ai o loo tatou talanoa e uiga i se seti o uiga ma foliga patino, o lona uiga o le syndrome.
O le taʻua muamua o le syndrome faʻataga tupu le 1500 tausaga ua mavae. o le tausaga lenei e faatatau i le toega o se tamaitiiti ma le faailoga o le syndrome a ifo, o loo maua i le necropolis o le aai Farani o Chalon-sur-Saône. o le sa leai se eseese Falelauasiga mai masani, mai lea o se tasi e mafai ona faapea atu e le o noatia tagata ei ai manaoga faapitoa e pei o uunaiga a le Malo.
Mo le taimi muamua na faamatalaina syndrome ifo i le 1866 e le fomai British John Langdon a ifo. Ona le saienitisi taʻua lenei aafiaga matautia "mongolism." Ina ua mavae sina taimi, sa igoa ia le pathology ina ua mavae le discoverer.
O le a le mafuaaga?
E uiga i le mafuaaga lea o loo i ai fanau i syndrome ifo, o le na lauiloa na i le 1959. Ona conditionality tuufaasolo o lenei faamaʻi ua faamaonia e le saienitisi Farani Gerard Lejeune.
E liliu atu o le mafuaaga moni o le syndrome - le manu mai o se paga faaopoopo o chromosomes. E faia i le tulaga o fertilization. E masani lava, o se tagata ola maloloina i feaveai taitasi e 46 taitoalua o chromosomes i le sela siama (fuamoa ma sperm ma) o loo i le afa tonu lava - 23. Ae i le taimi o fertilization o fuamoa ma fiuse sperm, tuufaatasi e fausia ai o latou pusa tuufaasolo a feaveai fou - a zygote.
E leʻi umi ae amata ona vaevae taitoalua o zygote. I lenei faagasologa, e oo mai se taimi e saunia le aofai o chromosomes i le sela e faasoa faaluaina. Ae latou vave tafieseina e pou faafeagai o le sela, ona ia ua vaevaeina i le afa. o le mea lea e tupu lenei mea i le mea sese. Ina ua soo se tulaga faigata pea 21th o chromosomes, e mafai ona e "uu" le tasi i le isi. faaauau pea faasoa atu pea lava pea Zygote faia afuafua. O lea la, o fanau ma syndrome ifo.
ituaiga o le syndrome
E tolu ituaiga o syndrome ifo, e faalagolago i luga o le uiga o le faiga tau kenera o lo latou tupu:
- Trisomy. O se tulaga masani o lona tulai - 94%. E tulai mai pe ai ai se faalavelave i se divergence 21 taitoalua o chromosomes i vaega.
- Translocation. O lenei ituaiga o syndrome ifo, e le masani, e na o le 5% o mataupu. O lea o loo i ai se faaliliuina atu o vaega o le chromosome le Gene atoa po o se isi nofoaga. Tuufaasolo mea e mafai ona "" feosofi mai le tasi chromosome i le isi po oi totonu o le chromosome tasi. ei le foliga o lenei syndrome a maʻoti matafaioi mea tamā tau kenera.
- Mosaicism. O le ituaiga sili ona tutupu seasea o le syndrome, o loo maua na o 1-2% o mataupu. Ma e pei o le solia o le tino feaveai o loo i ai se seti masani o chromosomes - 46, ma le isi vaega - faateleina, o lona uiga, 47. Tamaiti syndrome ifo tutupu e mafai ona i ai se eseesega laitiiti mai le latou uo, ae a itiiti i tua i le atinae o le mafaufau. E masani lava, e a auga e faigata ona faamaonia.
Le faaaliga o le syndrome
E faapea o se tamaitiiti ei ai syndrome a ifo e faigofie ona iloa i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai. E tatau ona gauai atu i ai mea nei:
- ulu o le tele itiiti, le toe mafolafola o le ulu;
- foliga mafolafola, na faamafola alalaupapa isu;
- auvae laiti, gutu, taliga;
- mata ma lafu uiga ma o se tipi oblique;
- e masani lava ona tatala lona gutu;
- puupuu lala, tamatamailima, ua;
- leo maso vaivai;
- pama lautele ma se paʻu transverse (manuki) piilima.
O le tele lava o taimi, e aloaia pepe ma syndrome ifo i nei faailoga. E mafai ona latou iloa ai e le gata i le tomai faapitoa, ae faapea foi tagata masani. Ona, ua faamaonia i le vaaiga e se suesuega auiliili ma le tele o iloiloga.
syndrome faapefea matautia?
Afai na fanau mai i le aiga i lalo, e tatau ona e taulimaina ma le faaeteete e tatau ona totogi. E masani lava o nei fanau, e faaopoopo atu i faailoga mai fafo, atiina ae se faamai matuia:
- puipuiga mausali faaletonu;
- faamaʻi loto congenital ;
- atinae faaletonu o le fatafata.
Mo nei mafuaaga, tamaitiiti i lalo soo aafia i siama laitiiti, mafatia mai faamai chronic. I le faaopoopo, e fesootai lona tuputupu ae ma atinae le mafaufau ma le faaletino. faavaeina telegese o le faiga digestive e mafai ona manaomia ai se faaitiitiga i le gaoioiga enzyme, ma faigata i faʻamalūga. E masani lava o le tamaitiiti i lalo i le manaomia o se taotoga loto faigata. I le faaopoopo atu, e mafai ona e atiina ae dysfunction o isi totoga.
O nisi taimi, e aloese ai mai taunuuga lē lelei o le gaoioiga ua faia i le taimi e fesoasoani atu. O le mea lea, e taua tele le suesue i le tulaga o le muai natal atinae o le tamaitiiti.
tulaga lamatia vaega
O le averesi, o le incidence o syndrome a ifo - 1: 600 (1 tamaitiiti i le 600). Ae peitai, e eseese lava e faalagolago i nei faatusa i le tele o itu. e masani ona fanau mai lalō fanau e tamaitai i le 35 tausaga. O le matua o le fafine, o le tele o le tulaga lamatia o le i ai o se tamaitiiti ei ai manaoga faapitoa. O le mea lea, o tina o le 35 tausaga e matua taua ai le ave suesuega faafomai talafeagai uma i vaega eseese o le maitaga.
Ae peitai, o le fanau mai o fanau ma syndrome ifo tupu i tina e oo atu i le 25 tausaga. Na iloa ai le mafuaaga mo lenei e mafai foi ona avea le matua o le tama, o le afioaga o le faaipoipoga e fesootai vavalalata ma, oddly lava, o le tausaga o le tina matua.
diagnostics
I aso nei iloa lelei ifo syndrome e mafai ona i le tulaga o le maitaga. O le mea ua taʻua o "tofotofoga mo syndrome ifo" e aofia ai se vaega atoa o le suesuega. Auala uma o le auga ao lei fananau mai ua taʻua o tina maitaga ma vaevaeina aiaiga i ni vaega se lua:
- faalafua - taotoga e aafia ai le osofaʻiga o le va amniotic;
- lē faalafua - leai se tui i le tino.
O le vaega muamua o le auala e aofia ai:
- Amniocentesis. pa nila faapitoa maua suāvai amniotic. O le sela o lo o aofia i totonu o lenei sa noatia suavaia e suesuega tau kenera mo le afioaga o le abnormalities chromosomal. Theoretically, e mafai ona matautia o le auala mo le lumanai o le fetus, ina ia le faatonuina o mea uma.
- Pa aofaiga laitiiti o le pepa solo (biopsy), o le vaega atigi fetal (chorion). E talitonu o le taunuuga o mea e tuuina atu ai se sili taunuuga faatuatuaina ma suesuega tau kenera.
O le vaega lona lua o le auala e aofia ai a sili atu le saogalemu, mo se faataitaiga, ultrasound ma suesuega biochemical. ua iloa mai syndrome i lalo e ultrasound mai le vaiaso lona 12 o le maitaga. E masani lava, e pei o se suesuega o loo tuufaatasi ma le suesuega o le toto. Afai ei ai se tulaga lamatia o se fafine ua i ai se pepe i lalo, e tatau ona ui atu i se seti atoa o le suesuega.
E mafai ona ou taofia ai?
Taofia ai le foliga o se tamaitiiti ma ifo syndrome e mafai ona avea na o aʻe i le amataga o manatu e le tina tau kenera ma le tamā o le suesuega. o le a faaali tofotofoga faapitoa le tulaga o le lamatiaga o faamai chromosomal i le fetus lumanai. O lenei e amanaia itu taua tele - o le tausaga o le tina, tama, tina matua, o le afioaga o le toto aiga faaipoipoga, fananau syndrome a ifo i le aiga.
Faailoa faafitauli i maitaga le amataga, o le saoloto o le fafine e filifili ai e uiga i le taunuuga o le fetus. Sisiina Aʻe o se tamaitiiti ma syndrome a ifo - a lava faigata ma taimi e alu faagasologa. Loʻu olaga o le a manaomia lenei tamaitiiti se tausiga sili ona lelei. Ae e le tatau ona galo ia oo lava i tamaiti ei ai manaoga faapitoa e mafai ona atoatoa i le aoga ma faamanuiaina i le olaga.
E i ai se togafitiga?
E manatu e le mafai ona faamaloloina syndrome ifo, e pei ona o se maʻi tau kenera. Ae peitai, o loo i ai ni auala e faamama ai lona faailoga.
Fanau i syndrome ifo manaomia ina ia gauai lelei. Faatasi ai ma le maualuga lelei tausiga faafomai, latou te manaomia aoaoga e tatau ai. I latou o se taimi umi e mafai ona e aoao pe faapefea ona tausia i latou lava, o lea e tatau ona e atiina ae nei tomai. I le faaopoopo atu, latou te manaomia sauniga aunoa ma se fomai tautala ma physiotherapist. Ua i ai faapitoa fuafuaina polokalame toe faaleleia mo nei tamaiti, fesoasoani ia i latou e atiina ae ai ma faamasani i le lalolagi.
O lenei atinae faasaienisi i ona po nei e pei togafitiga le sela pogai e mafai ona suitulaga mo le lag i le atinae faaletino o le tamaitiiti. Togafitiga e mafai ona normalize ivi tuputupu ae, atinae faiai, faatuina taumafa totoga lotoifale, faaleleia puipuiga mausali. I le faatomuaga o le pogai sela i le tino o le tamaitiiti e amata i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai.
O loo i ai faamatalaga e uiga i le le lelei o togafitiga faaumiumi o fualaau faasaina patino. Latou faaleleia metabolism ma i ai se aafiaga lelei i le atinae o se tamaitiiti ma syndrome ifo.
I lalo ma Society
Fanau i syndrome ifo e matua faigata lava ona faamasani i le lalolagi. Ae i le taimi lava lea e tasi o fesootaiga taua tele. e matua faauo lalō fanau, e faigofie ona alu i fesootaiga, lelei, e ui lava i le suiga maoae lagona. Mo nei uiga latou e masani ona taʻua "o le tamaitiiti le la."
I Rusia, o le uiga i fanau ma abnormality chromosomal, leai se agalelei eseese. Le tamaitiiti lo o mamao i tua i le tau atinae, e mafai ona avea le mataupu o le tauemu i latou tupulaga, lea ei ai se aafiaga leaga i lona atinae le mafaufau.
a tagata ma syndrome ifo faigata io latou olaga atoa. Latou te le na o maua e le aoga faataitai, i le aoga. Latou faigata i le sailia o galuega. E le faigofie e amata ai se aiga, ae e tusa lava pe ua le mafai, o loo i ai faafitauli ma le tomai e maua ni fanau. faʻaluma tagata lē aoga, ma i tamaitai i le faateleina o le tulaga lamatia o le fanau mai o fanau maʻi.
Ae peitai, e mafai ona taitai atu ai tagata i syndrome ifo i se olaga atoa. e mafai ona latou aoao, e ui lava i le mea moni e faapea, o lenei faagasologa o loo tele telegegese latou. O nisi o nei tagata o loo i ai le tele o tagata fai ata tifaga talenia, lea fale mataaga o Faatauvaa na faavaeina i le 1999 i Moscow.
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