Gene mutations

Gene mutations - o le mafuaaga lea o le faavaeina o se vaega heterogeneous o faaaliga togafitiga o faamaʻi, lea ua taua o le "maʻi tau kenera". O le taimi atoa o le latou tulai mai i le faitau aofai o tagata e toalua i le fa pasene.

Suiga (mutation) Gene ua faatupu le atinae o le tele o ituaiga o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga vala. I vailaau i ona po nei, na faamatalaina ai e sili atu i lo le tolu afe o nei pathologies. O le faailoga sili ona taatele o le faamai o fermentopathy. E talitonu e mafai ona aafia fetal mutations Gene, felauaiga ma polotini fausaga. e mafai ona faatinoina suiga Pathological i vaitaimi eseese o ontogenesis (atinae). Latou masani mo le tele o intrauterine (e oo i le 25% o pathologies tuʻufaʻasolo mai i tupuaga) ma dopubertatnogo (luma matua) vaitaimi (tusa ma le 45%). mutations Gene tutupu i talavou (matua) ma vaitaimi faatamaitiiti (tusa ma le 25%). Si aofaiga faatauvaa (10%) manuʻa mateia silia i le luasefulu tausaga.

maʻi tau kenera ua faavasegaina e tusa ai ma ituaiga tofi (autosomal recessive, autosomal iloga ma isi), e fuafua i le okeni po o faiga, e sili atu aafia i le faagasologa o pathological (endocrine, neuromuscular, ocular, ma isi), e faalagolago i le natura o le faaletonu metabolic (e fesootai ma faaletonu o carbohydrate, minerale ma isi metabolism lipid.). Mo tutoatasi vaega e aofia ai faamai e tulai mai i luga o se talaaga o incompatibility fetal ma tina o antigens i le vaega toto.

Amataina e mutations germline, tuufaasolo faamai e tusa ai ma le tulafono a Mendel. Atonu o le manu mai o le atinae fou po o tuufaasolo mai augatupulaga ua mavae suia. I tulaga faapea, o loo tufatufaina fausaga pathological i sela tino uma.

e mafai ona tupu mutations Gene i se tasi o le sela i le eseese vaega o le matautia o le zygote. I tulaga faapea, o le tino ua avea le a Mose mo le fausaga. I se isi faaupuga, i nisi o sela faagaoioia allele masani (ituaiga o Gene), ma i isi - mutant. faaalia mutations pulega phenotypically (faailoga togafitiga) i le sela taitasi ma faaosoosoina ai le atinae o le faamai. I le taimi lava lea e tasi o loo i ai lava le avanoa e itiiti faamai ogaoga, e pei ona tetee i le mutants atoa.

Tagata tomai faapitoa faavasega suiga i le faaaogaina i ma fausaga.

mutations Gene fausaga vaevaeina i fesuiaiga - o le toe suia o se tasi faavae purine (lotoa faatulagaina o pogai faalenatura, purine) i le tasi, po o se tasi faavae pyrimidine (tuufaatasi faatulagaina - pogai pyrimidine) e ala i se isi faavae pyrimidine; lea a codon (iunite code tau kenera) suia ai na o se tasi sa faia ai le suiga. O loo i ai foi se mea o le "transversion". I lenei tulaga ua i ai se suia o le purine po pyrimidine nofoaga autu o le isi foi itu. O lenei suia o le codon i le toe suia tulaga lea. Gata i lea, o loo i ai se mutation frameshift. O lea o loo i ai a leiloa (aveesea) po o le faaofiina (faaofiina) o se tasi po o nisi paga nucleotide. E tusa ai ma le leiloa po o le mafai ona fetuunai le vaega faaofiina codons sili atu pe itiiti ifo.

Mutations i le genes o suiga e faaaogaina i totonu o le lē tusia (encoding) se vaega o se molecule DNA. faaosoosoina a atoatoa lenei o le tulafono faatonutonu o le faagaoioiga o le elemene fausaga. O lenei e mafai ona oo ai i le faateleina po o le faaitiitia o le fua faatatau o le tuufaatasia o le porotini tutusa e eseese tikeri.