O le fa'ama'i o Gaucher o se fa'ama'i pipisi o lipid metabolism

Tuʻufaʻasolo mai i tupuaga faamai metabolism e masani ona fesootai ma mea sese inborn o tuufaatasia enzyme. Aua nei faia se tuusaunoaga ma faama'i Gaucher.

faamaʻi Gaucher - o se maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga congenital, lea e fesootai ma le faaletonu metabolism lipid. O se taunuuga o lenei ma'i, o le fa'apupulaina i ni ponaivi ma ni ga'o patino o le ga'o lelei o tupe teu.

I le tino o le tagata, e faitau afe ituaiga uma o mea gaosi, e ta'ua o enzymes po'o, e pei ona masani ona matou fa'alogo i ai, enzymes. O se tasi o nei mea o le glucocericibrosidase, o se taunuuga o gaioiga i luga o se ituaiga o ga'o (glucocerebrosides), na te fa'ateleina ai le pipiiina oa latou molela'au. faamaʻi Gaucher - e matua maʻi uiga ese lea e vaai i ai i na o ni nai afe o tagata i le lalolagi atoa. I lenei tulaga, o le faama'i i tagata mama'i ma le glucocericidibrosidase e la'itiiti. Ona o le le atoatoa o le enzym, ua fa'aputuina ai le tino o le Gaucher i totonu o le tino, lea e le mafai ai ona maua mai ni meaola mama.

Ua vaevaeina e tagata tomai faapitoa Gaucher faama'i i le 3 ituaiga:

Ituaiga 1. O le masani masani o lenei ma'i. O le uiga autu o lenei ituaiga, e aofia ai fa'ama'i pipisi, o le leai o ni neuronopathy. I le tele o tagata, e toetoe lava a leai ni fa'amaoniga. Ae e taua le maitauina o nisi tagata gasegase atonu o lo'o i ai ni fa'ama'i ogaoga pe fa'amaonia ai foi le ola. E tatau foi ona e iloa e le aafia le tino popole ma le fai'ai.

Ituaiga 2. E sili atu le itiiti ifo nai lo le ituaiga muamua, ae e sili atu ona leaga uiga ia e atiae i le tausaga muamua o le olaga ma taitai atu ai i patotia o le neurologist (acute neuronopathy), faapea foi ma isi faailoga. O le tele o gasegase o le a le ola i le lua tausaga.

Ituaiga 3. E seasea foi, ae e le itiiti ifo nai lo le ituaiga lona lua. O lo'o fa'aalia foi i le fa'aalia mai o fa'amaoniga o le neurology, ae e le o fa'aalia e pei o le ituaiga lona lua o le ma'i Gaucher (neuronopathy masani). O fa'amatalaga muamua e mafai ona maitauina e o'o lava i le la'itiiti, ae mafai e tagata gasegase ona ola i le matua o le matutua.

Fa'ailoga autu

O le fa'ama'i o Gaucher, e pei ona ta'ua i luga, e o'o atu ai i le fa'aputuina o siaki Gaucher i totonu o totoga o le tino, ma masani i le ate, ga'o o le ponaivi ma toto. O lenei mea e mafua ai le faateleina o le toto, o le anemia e amata, ma le tele o isi fa'a'ailoga e aliali mai foi. O le lona lua ma le lona tolu o fa'ama'i o lo'o fa'aalia i li'o o le tino o le tino ma le fai'ai faapitoa.

O le ma'i Gaucher, o le ata lea o lo'o tu'uina atu i lenei tusiga, e le fesoota'i atu i le itupa. E mafai ona fa'aalia i le va o tausaga le matua, ae e tatau ona e iloa o le lua ma le lona tolu ituaiga e sili ona maua i tamaiti. Ma le isi, o lenei fa'ama'i e le fa'alagolago i le tuuga i soo se auala, ae e tusa ai ma fa'amaumauga fa'amaumauga, o tagata Iutaia o Ashkenazi e sili ona a'afia i lenei fa'alavelave.

E taua le manatuaina o lenei fa'ama'i pipisi e matautia tele. O le mea lea, afai i totonu o lou aiga ei ai mataupu o lenei enzymopathy, ona tatau lea ona e liliu atu i se foma'i o le a fesoasoani e saili pe oe maua lenei ma'i.