Syndrome Konelia de Lange: ata, mafuaaga, auga, auga, vāloʻaga, expectancy olaga, togafitiga

Le tele o lesona paiolo aoga manatua ua faaooina atu faamatalaga tuufaasolo mai le tama i le tina o le la fanau, o loo i le genome tagata e aofia ai le 23 taitoalua o chromosomes. O loo i ai e uiga i le 28,000 genes, taitasi lea o le faatinoina se matafaioi taua i le faavaeina o le tino o le tagata. suiga Mutational na o le tasi oi latou e mafai ona faaoso syndrome Konelia de Lange, o se matuā lē fiafia lava, ma i le tele o taimi ma si a faamai ogaoga, e masani ona oo atu ai i le oti. E toatele tusitala finau mai o latou o loo mafatia mai lenei syndrome ua leai se avanoa. Ae aua le faanoanoa, aua o le faasaienisi po nei ma vailaau e fatu vavega moni.

O le etymology o le igoa

sa faaigoa ia te ia syndrome Konelia de Lange e faamatala auiliili le pediatrician taʻua Konelia de Lange, i le 30 tausaga o le seneturi lona luasefulu o lē sa soifua ma galue i le Netherlands. O ia o i lona faiga matauina 5 tulaga faapena, o le taimi mulimuli na o le lua teineiti oe sa le aiga. I le 1933, na Cornelius se faamatalaga auiliili ma le faaiuga o lana matauga. Ae tele muamua (i le 1916) e le faamai lava lea e tasi maua ma faamatala auiliili le fomai Siamani W. Brahman, o lea e masani ona latou faaaoga le suafa o syndrome Brahman - Lange. I le faaopoopo atu, o le igoa masani a le syndrome o Amsterdam, e pei ona tusia na o le fanau e toatolu i le aai, oe na maua lenei pathology. igoa uma e tolu - o se tasi ma o ia lava faamai. O loo maua i konetineta uma, o tagata o ituaiga uma ma tagata eseese, ma faapena taimi e le gata i alii ma tamaitai. Toeitiiti atoa le selau tausaga talu mai le faamatalaga muamua, tatou te suesue auiliili le 400 mataupu o lenei faamai.

Ni faaletonu paʻu o le ulu ma paʻu

e mafai ona masalomia syndrome Konelia de Lange mai minute muamua o le pepe o le olaga. auga o le Peraimeri:

1. mamafa fanau mai Low (pe tusa ma le 2/3 o masani).

2. ni faaletonu o le ulupoo:

- microcephaly (ulupoo pe tusa o le 10% e itiiti ifo nai lo masani (98% o gasegase);

- brachycephaly (faateleina i le tulaga transverse (lautele) o le ulu o le aiga i lona fua longitudinal);

- faaitiitiga o le faiai o le ulu.

matauina e sili atu i le afa o le pepe faateleina toe pilosity, ma o nisi taimi o le tino atoa. O le paʻu o tamaiti e tusa ma le 2/3 mamanu cyanotic ma ipu viewable lelei (marbling o le paʻu), ae e le o taua i lenei faailoga i le auga o lenei faamaʻi.

ni faaletonu foliga

Faaletonu i luga o le pepe fou o le taiala sili ona malolosi e iloa lelei Konelia de Lange Syndrome. Photo pepe i luga o loo faaalia manino mai lenei. A palasi mai taliaina masani o le:

- lelei faamatalaina o tosina fulufulu mata, converging luga o se alalaupapa (99% o mataupu);

- matagofie, lashes umi, e masani recurved (99%);

- isu laiti, lea isu protrude luma (88%);

- lautele ma alalaupapa nasal maanuminumi (88%);

- o se gutu i tulimanu e tuutuu ifo (94%);

- unconventionally tele mamao le va o le isu ma laugutu;

- taliga maualalo seti;

- hypoplasia (hypoplasia) o le auvae maualalo (84%);

- maualalo o lo oi ai foi i luga o le muaulu ma / po o nape o le tuaoi o lauulu (94%).

O le mea sese faalemataupu i luga i foliga o le pepe fou e mafai ona auai uma po mafai na o ni nai.

Ni faaletonu o le totoga o loo i totonu

Hypoplasia (underdevelopment), ma faasoesa pathological i le faavaeina o le totoga o loo i totonu o le tulaga matautia sili atu i le olaga o fanau ia ua faailoa syndrome Konelia de Lange. Auga e aofia ai MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, cytogenetic iloiloga ma isi auala faaona po nei.

I e mafai ona matauina lenei faamaʻi:

- choanal atresia, po o le sili faigofie, o le faalavelaveina o le ana nasal (o lenei pathology ua matua le fesootai ma le syndrome de Lange ma faigofie ona maua e ala i le auala o le manava le pepe po o le e ala i le suʻesuʻega e);

- faaletonu i le faatulagaga o le loto (malformations vascular, afuala, baffles);

- faamaʻi gastrointestinal (cecum e mafai ona feaveai, o nisi isi);

- faaletonu o le faiga urogenital (pe tusa o le 50% o gasegase);

- cysts i luga o le fatugaʻo, hydronephrosis;

- pathology i pepa solo faiai (convolutions dysplasia, aplasia o le corpus callosum ma isi);

- maualuga tele po o le gutu cleft;

- cryptorchidism.

O lenei foi, e le faapea e maua ai se tamaitiiti maʻi auai faaletonu i luga o le uma o le totoga o loo i totonu.

Ni faaletonu o le faiga musculoskeletal

Neonates mafai ona faaletonu tino, ivitū, thorax, lea ua foi maua ma Konelia de Lange Syndrome (ata o tagata i le faamai o loo tuuina mai i le mataupu faavae).

O nisi o faaletonu o loo vaaia i le taimi lava. i latou:

- o le leai o se tasi po o le sili tamatamai lima;

- tamatamailima fused (e masani lava o loo maua i le vae);

- vaesape ivitū ma / po o le fatafata.

Faatasi ai ma le pepe tuputupu ae avea sese faalemataupu lalo si taua:

- retardation tuputupu ae (i nisi tulaga, dwarfism);

- hypoplasia, itutino shortening;

- tamai lima ma vae;

- foi ua pupuu;

- faatapulaa ai le tomai o le punou tulilima, unbend (contracture).

Neurological abnormalities ma faamai o le totoga lagona

Ae paga lea, o loo i ai le tele o isi faafitauli i fanau, o loo maua i le "syndrome Konelia de Lange." O auga e fesootai ma le tulaga neurological o le tamaitiiti, e mafai ona:

- pepe fou mitimiti listlessly, e masani ona luai;

- maualalo feoai ma gaoioiga faaletino;

- hypotonia maso (musele leo ua tuuina i lalo, e leai se mana i le lima ma vae);

- le tulai faavaitaimi o faoa.

Fanau i le syndrome de Lange ni faafitauli ma faalogo, vaai ma le tautala. Le toatele oi latou tautala itiiti po o le leai fai i so o se tausaga. Matua maitauina le tele o tamaiti faailoa atu lo latou taga manaoga. Faaaliga latou ituaiga faafitauli:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy o le neura e ui mai.

atinae tau le atamai

syndrome Konelia de Lange e faaopoopo atu i faafitauli o le soifua maloloina o isi uma mafua retardation le mafaufau, lea e faamanatuina i le toetoe lava o le tamaitiiti maʻi uma, ma i le 80% o mataupu o loo maua imbecility po debility. Ae peitai, ei ai tamaiti ma de Lange Syndrome oe auai preschools ma aoga masani. E faalagolago lea o le ituaiga e lua o le faamaʻi maua. O le mea muamua ua taʻua o le masani, lea o loo i ai le tele o fesuiaiga i le faavaeina ma le faagaoioiga o le totoga o loo i totonu, abnormalities fafo ma retardation mafaufau faaleoina. O le ituaiga lona lua o conventionally taʻua lubricated. A matauina abnormalities fafo faapitoa, ei ai nisi o faafitauli i le totoga o loo i totonu, ae o le atamai atinae o se faatuai tuaoi.

A o lipoti fanau ma matua le syndrome de Lange i soo se matua, aua le ole atu mo le faleuila, e masani ona matele i le itaitagofie fia faatino a eseese o laasaga fanau maloloina masani ai: e le aunoa saeia le pepa, maua ia te ia, faaumatia mea uma e pa'ū io latou lima, i taimi uma e agai i se lio . O gaoioiga o fanau e pei oi latou toafilemu.

O le mafuaaga o le faamai

Na toetoe lava a selau tausaga mai le taimi na muamua faamatalaina e syndrome Konelia de Lange. O le mafuaaga o le faamai i le taimi lena taimi tatou te maua mai. Nei mutations i le genes. O le pito i tele le numera o mataupu tusia i mutations i le chromosome 5, e sili atu tonu i NIPBL Gene, lea o loo tu i lona tauau, "p." O se pasene laitiiti o le syndrome tusia de Lange i tagata i se mutation o chromosomes porotini 1A (valaauina ia Gene SMC1A), ma se tasi tulaga ua faailogaina faatasi ma a mutation i polotini chromosome valaauina ia Gene SMC3. Ae peitai, o le mafuaaga o nei mutations Gene loo i ai pea i le tulaga o teori ma hypotheses.

E talitonu e mafai ona latou faia pipisi i le maitaga, ae maise lava i le taimi o le trimester muamua, o nisi o fualaau faasaina, ua alualu i luma tausaga le le tama o le tamaitiiti po o ni tausaga tina i le 35 tausaga, faapea foi ma faaipoipoga i le va o aiga.

Ae e leai se tasi o nei mafuaaga e le o mautinoa, ma le 100% mafua ai suiga tau kenera.

o loo galue le isi hypothesis atu ua tuufaasolo syndrome Konelia de Lange, ae e sili atu nai lo le afa o le suesueina gasegase faaali sporadically lenei faamaʻi, mo le taimi muamua i le tuuga.

Konelia de Lange vaai mamao Syndrome

E talitonu ua seāseā ona maua lenei faamai. faamatalaga toniga, o le taimi lea o le tupu, nu. O nisi o punaoa faapea mai le tamaitiiti maʻi o 10 000 fananau ola, o isi o se tasi i le 100 000, ma isi ua valaauina numera eseese i lenei vaega. Afai e te mafaufau i ai, e le ina itiiti. E tusa ai ma faamaumauga i aso uma i le lalolagi e fanau mai e uiga i le 370 afe pepe. O le, pe afai e te oo lava i le fuainumera maualalo, i aso uma e fanau mai e uiga i le 4 tagata o loo maua Konelia de Lange Syndrome.

E faapefea le tele o ituaiga o tagata ola, e faalagolago i le tele o itu, o lea o le tulaga o le lotoifale abnormalities okeni, latou mauaina i le taimi tatau ma le lelei o le aafiaga faafomai tuuina atu. Pe afai ua le talafeagai a pathology o totoga i totonu i lau tama i le olaga, ua maliu i le masina muamua ina ua mavae le fanau mai. Afai abnormalities o le totoga o loo i totonu o laiti po o se tamaitiiti i le taimi na faia ai taotoga, vaitaimi o le olaga e mafai ona fai lava si umi. Compounding le valoaga e ala i le mea moni e faapea e le mafai e le tino o gasegase ma syndrome de Lange e tuuina tetee malosi i faamaʻi masani, f.t.t. viral, ma faigata tau i latou.

faiga

O le tele o tagata tusitala ma punaoa faapea mai e leai se ala e faamalolo ai se tamaitiiti o loo maua syndrome Konelia de Lange. e faaitiitia Togafitiga i taualumaga taotoga (pe afai o loo i ai faailoga), faia o vaitamini, nootropics (faamamaluina i galuega tauave faiai), steroids vailaʻau faʻasaina, umia faʻamoega. Ae peitai, i lo tatou taimi o tekinolosi silisili e mafai ona pe afai e le atoatoa manumalo i le maʻi, na matuai faaitiitia lona faaaliga. E manaomia ai le talitonuga i le manuia, onosai superhuman ma tupe, ona o le taugata o le togafitiga. O fesootaiga o le ofisa ma nofoaga autu e faia e fesoasoani ai:

1. Kiev. Faasaienisi ma Methodological Center "Truth", o loo i le auala o Williams, le fausiaina o numera 4. Telefoni: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. o loo galulue ai iinei i se auala Ulyany Luschik, o loo i ai le tele o manatu faaalia lelei.

2. Moscow, Solntsevo. Center faasaienisi ma Practical tu i le auala o le pailate, fausiaina o le numera 38. Telefoni: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. E tele iloiloga o le fanau ma le syndrome de Lange ina ua uma togafitiga i lenei nofoaga autu avea sili atu ona lelei.

3. Isaraelu. biocorrection latou Center. Vasilyeva (togafitiga tau mai le 10 afe i. E.). Telefoni: 972-352-333-89.

I fanau ma a auga o le "Konelia de Lange Syndrome" ola expectancy e tele faalagolago i le tausiga lē manatu faapito o latou tagata moni, ona e auai faatasi ma ni gasegase manaomia toetoe lava minute uma. E seasea ona ausia taunuuga lelei o togafitiga ua faaitiitia pe faaitiitia i le o, pe afai e te taofia togafitiga, pe ona o loo i ai a toe tupu.

Finagalo Faaalia mai matua, lelei taunuuga i le togafitiga o latou fanau tuuina kinesitherapy, polokalama o le toe faaleleia faapitoa o aau ma dolphins i le Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, vasega musika, togafitiga malamalama.

puipuiga

E faigata ona e talanoa e uiga i le fuafuaga e puipuia o le maʻi, o le mafuaaga o lea e le mailoa. Ona o le faavaeina itu e ono mafua ai mutations i le tulaga tau kenera, e mafai ona fautuaina:

- e taofia ai le manatu o le fanau e ala i aiga toto;

- ia faaeteete o tuai faatina ma faatama;

- i le taimi o maitaga, ae maise lava i le taimi o le masina muamua, o le faia o faiga uma ia aloese mai pipisi viral, ma i le tulaga o maʻi e ave fualaau na maea ona feutagai lau fomaʻi.

I luga o le faavae o suesuega o gasegase ma le syndrome o Konelia de Lange taumafai e talitonu fomai i le mafai ona toe fanau mai lava lea e tasi o le aiga se tamaitiiti maʻi i le 2% o le tulaga, ma i na aiga lea o le tama po o le tina, o loo i ai faailoga faapitoa o le syndrome de Lange, e mafai ona fanau mai se tamaitiiti maʻi i le 25% o mataupu. O lea, ua i se tulaga lamatia e tatau ona maua e tamaitai uma i le loloto auga o tina maitaga, aemaise e siaki mo porotini PAPP serum. Afai e leai, o loo i ai a lava avanoa sili o le i ai o se pepe i syndrome Konelia de Lange.