Syndrome Rubinstein-Teybi: mafuaaga, togafitiga, vāloʻaga

I aso nei o loo i ai le tele o faamai eseese e fetaiaʻi lava seasea. I latou - o le mutations Gene faapitoa e tutupu ane. Ae peitai, o le manaomia o le iloa mea uma e uiga ia i latou. O le mafuaaga lena aso nei ou te fia talanoa e uiga i se faafitauli e pei syndrome Rubinstein-Teybi.

A talafaasolopito itiiti

Le taimi muamua, e tatau ona e iloa le mea o le faamaʻi tuuina mai. O lea, o lenei syndrome i le lomiga na muamua faamatalaina i tua i le 1963 e ala i le fomai e lua - Teybi ma Rubinsheynom. I le faamamaluina o lena mea, peitai, ma sa igoa. E taua le matauina e le o se faamai lenei o lea, ae o se mutation Gene patino, lea e mafai ona maua uma i luga o le faaali atu o le onosai. O lea la, o tagata o loo maimoaina foliga craniofacial (ni faaletonu), lautele tamatamailima. Foi e retardation le mafaufau ai i vaega eseese. Ia, e tatau ona maitauina o loo i ai tagata ma lenei syndrome mutations i genes lua:

• i le Gene CREB, o loo i le vaega 16p13;
• i le EP300 Gene o loo i vaega 22q13.

I luga o le mafuaaga o le faamai

Le a le mea e tatau ona e gauai atu i le tulaga muamua, le iloiloina o le syndrome Rubinstein-Teybi? O le mafuaaga o le faafitauli - o le mea lena e taua tele e taʻu atu. E pei ona taʻua i luga, mutations tutupu i le Gene CREB e tau atu i le tuufaatasia o se porotini faʻalavelave. E tusa ma le 10% o gasegase SVR tuuina atu o se porotini ua vaega po o le atoatoa poloka. e le sao foi isi genes i lenei faagasologa.

tupu e le sili atu fetuunaiga lava tele nai lo le 1% o gasegase. Ae peitai, ua uma ona faagaoioia le isi Gene, lea o loo tu i 22q13.

Aisea e leai ai se mutation, e mafai ona fai atu se suesue. O lea la, latou finau ua le faaooina atu o le faafitauli mai le tasi tupulaga i le isi (ie o utuvā). Ae peitai, e tupu mea uma i le taimi o atinae fetal. Po o le a tonu lava le aafia ai - meaai, aemaise lava o le siosiomaga, leaga mausa po o se maʻi faapitoa i le taimi o pepe maitaga - saienitisi pea e le mafai ona taʻu atu.

Faaaliga o faamaʻi

O a faailoga e mafai ona faailoa mai o se tagata ua syndrome Rubinstein-Teybi? O lea, e masani ona mafai ona faia se fomai auga i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai o se pepe. E na o le i pepe foliga vaaia. Vaega e faia loa lava i latou lava lagona:

• isu lautele.
• lima matua alualu i luma.

O lea, o lenei o le taatele faailoga. Ae peitai, o loo i ai isi faailoilo e itiiti masani, ae le uma gasegase.

E uiga i ni faaletonu foliga

E pei ona taʻua i luga, pe afai o le onosai ei ai na o le a matauina foliga craniofacial faapitoa syndrome Rubinstein-Teybi. O le a la, o ai?

1. I le 100% o gasegase o loo i ai hyperplasia o le auvae luga. Vaega: gutu faaitiitia.
2. Foi soo, e uiga i le 90% o gasegase o loo suesueina e se suiga isu. Ia avea e pei o se gutu.
3. O loo siomia ai le 84% o mataupu o le faamai i le fanau o loo maualalo totoina taliga.
4. A 80% - Mongoloid, o lona uiga faaitiitia vaega o le mata.
5. Toeitiiti lava 70% o gasegase maua strabismus.
6. e mafai ona vaaia fontanelle anterior tele i le tusa ma le 40% o gasegase.
7. Ma o nisi gasegase (35%) i ai se faafitauli e pei o microcephaly (e tagata ulupoo tele laiti e faasino i le tino).

suiga tamatamai lima

E faapefea isi foliga syndrome Rubinstein-Teybi? O lea, na o le ituaiga o tamatamailima, e mafai ona e iloa lelei le gasegase faafitauli.

1. I le 100% o mataupu i gasegase ma umi tamatamai lima ma tamatamai vae tuuina atu.
2. E tusa o le 87% o gasegase ua i ai se lima matua ae faatasi ma le angles radial mea ua taʻua.
3. Ia, o le toatele o gasegase (siomia 87%) o tamatamailima uma ua teisi aitalafu (pe a faatusatusa i se tagata o le soifua maloloina).

Suiga i le tuputupu ae ma le atiina ae o tagata

E mafai ona fesoasoani ia iloa le mea e foliga mai e pei o Rubinstein-Teybi, syndrome ata. O lea la, e ala i le vaai i se ata o tagata ma lenei auga, e mafai ona faia faaiuga faapitoa. Ae peitai, i nei gasegase, e le gata i fafo, ae faapea foi i totonu, e leai se tasi e mafai ona vaai i le suiga ma mutations.

1. Mo na tagata o loo i ai se retardation mafaufau feololo. O lea, o le tulaga o le latou IQ e tusa ma i totonu 30-60 (e masani lava i le itulagi o le 51).
2. Toeitiiti lava gasegase uma (ma o le 90% o gasegase) oo i le tele o faigata tautala.
3. Tagata ma lenei mutation tino laiti. te le tuputupu ae tagata i luga 155 cm, tamaitai - 147 cm.

Ni faaletonu i le loto

E faapefea isi vaaia lenei faailoga? O lea la, o loo toe iloiloina gasegase abnormalities fatu patino.

• O nei tagata ductus arteriosus faapea foi ma se faaletonu o le eseese o le septum interventricular.
• Masani ona maua coarctation o le aorta, le ni faaletonu o le alatoto aortic, faaletonu septal atrial.

E taua le matauina e faapea o sea suiga e le o faia le tele o taimi, o loo matauina i latou i le e uiga i le 33% o gasegase.

o loo matauina pea lava foi e isi auga

E i ai isi auga e ono tulai mai i le tagata ma lenei syndrome.

1. Cryptorchidism. E faaalia i le toetoe lava o le 80% o tagata. O lenei lava o le testicles i le scrotum ona o lo latou undescended.
2. I le 75% o gasegase hirsutism faaalia. O lenei tuputupu ae lauulu faateleina o le ituaiga o le tane: o le vae, lima, fatafata.
3. Foi, le tele o gasegase ma arrhythmias fatu ua auai.

diagnostics

Tatau ona e talanoa e uiga i, e tusa ma saili pe mafai faapefea ona tuu fomai lenei auga. O lea la, o le logo muamua i le faafitauli suesuega pea avea le faaali atu o le onosai. Ae peitai, i luga o lenei faavae na e iloa lelei le talafeagai. I lenei tulaga, fomai mafai ona e faaaogaina metotia nei:

• Manaomia suega tau kenera ua faia. a iloiloina fomai le Gene RAF mo le afioaga o le mutations.
• Tatou te manaomia le suesuega e pei o ultrasound, ECG, echocardiography.
• Foi e faaaoga metotia iʻa. O lenei suesuega, lea ua fuafuaina e le faasologa o DNA tagata.
• Ma, ioe, e manaomia le tele o tofotofoga neurological.

faiga

Afai ua maua le onosai i syndrome Rubinstein-Teybi, o le togafitiga ia e manaomia mo mautinoa. Ae peitai, e leai se filifiliga filifiliga tasi metotia pharmacological ma meafaigaluega. a taitoatasi uma. O le mea sili ona taua iinei - i le afioaga o faailoga faapitoa. Ma o lenei syndrome, i le ala, ua faaalia i gasegase uma i le tele o auala, e pei ona ua i ai se variability lautele.

O lea, i le aoga amata, o le a manaomia ai le onosai togafitiga faaletino faapitoa, le tamaitiiti e le mamao i tua i le tuputupu ae. Ma mo le atinae o le a manaomia ona e faiai faaaoga se polokalama o aoaoga faapitoa.

O le vailaau e faapea foi le fesoasoaniga taotoga, na manaomia mo faailoga faapitoa. O lenei atinae e le mafai i tulaga uma o le syndrome. Ia, e tatau ona matauina ai e aveesea o lenei faafitauli e le mafai. e le o se faamai e mafai ona faamaloloina i vailaau lenei. O lea la, o fualaau oona e fesoasoani feagai le gata i le faailoga faapitoa.

O tupe ma faafitauli

A se isi mea e mafai ona e fai atu e uiga i sea faamai e pei Syndrome Rubinstein-Teybi? Valoaga ma ituaiga uma o faafitauli - e tatau foi ona taʻu atu. I totonu o le faigata o le tulaga matautia maualuga mafua ai faaletonu eseese o le loto, arrhythmias, faaletonu le atinae o le foliga loto. E mafai foi ona tupu pea pipisi taliga, faʻalogo atiina ae. E masani lava, o Mailaila foi gasegase i luga o le paʻu.

1. Faigata ma le fafagaina o fanau i lenei auga taitai atu ai i latou underdevelopment faaletino.
2. O le mafuaaga autu o le olaga faaletino i le fanau i se taimi vave - o se siama respiratory. Ma ua latou ona o le talafeagai loto.
3. E faatatau i le atinae: o fanau laiti, ua faatuai e uiga i le 5-6 masina. I le tausaga o le 6 tausaga, e mafai ona aoao gasegase e faitau, ae o le atinae atoa o le matua maualuga atu nai lo le tulaga o le a grader muamua.

Ia, o le a e taua le fai atu, afai tatou mafaufau i lenei faafitauli e avea o se syndrome Rubinstein-Teybi - expectancy olaga. E faapefea le tele o ituaiga o tagata e mafai ona ola ai? O lea, e fomai faapea o fai atu e fai si lelei le vaaiga mamao, ma o le maualuga o le fua faatatau ola.