Thalassemia - o le a lena? Mafuaaga, auga, auga ma togafitiga o thalassemia

Le taimi nei, o loo i ai se aofaiga tele o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga faatasi ai e maua le tamaitiiti ma genes mai tina po o tama. Mo le faaaliga o nisi talafeagai e oo i matua i luga o le Gene faaletonu i le la tamaitiiti. O faamai e aofia ai thalassemia. O le a lenei faamaʻi, nai iloa. I lenei mataupu, ua tatou taumafai e foʻia ai.

O le a thalassemia

E le lava se tasi, ae o se vaega o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le toto, lea ua i ai se tofi recessive. O le, o le a maua ai le tamaitiiti i le tulaga e faapea ia tuuina atu i matua se Gene maʻi. I lenei tulaga tatou te fai atu o loo i ai thalassemia homozygous. Le faamai e faamatalaina i le faaletonu tuuina atu o hemoglobin, ma sa ia faia se matafaioi autu i le felauaiga o le okesene i le tino.

Hemoglobin o se porotini, lea i lona tuufaatasiga se porotini vaega ma se lanu. O le mea muamua e aofia ai le filifili polypeptide: lua Alefa ma beta lua. Toilalo e mafai ona tupu i se tasi oi latou, o le se Alefa-thalassemia ma beta-thalassemia.

Solia o hemoglobin tuufaatasia tau atu i le faapuupuuina o le ola erythrocytes, ae o lenei aofia anoxia sela ma aano o le tino. O lenei faagasologa e amata se filifili o tali e tau atu i le faavaega o pathologies eseese i le tino.

faavasegaina o faamai

E tele ni auala e le faavasegaina o le faamai. Afai tatou te mafaufau i le toilalo na tupu, e mafai ona faaesea i se filifili:

• Alefa-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• Delta-thalassemia.

I tulaga taitasi, o le mamafa o auga e mafai ona eseese o tagata. Tuuina atu lenei, o le tatalaina i tua:

• agamalu;
• averesi;
• mamafa.

E faalagolago i ai pe a tamaitiiti maua le Gene mai i matua po o mai i se tasi, o le faamaʻi ua vaevaeina i:

1. Homozygous, i le tulaga lenei, ua ulufale le onosai a Gene mai tina ma tama. O lenei pepa ua taʻua foi thalassemia tetele.
2. Heterozygous. Ua tuufaasolo mai na o le tasi matua.

o loo faamatalaina ai ituaiga uma e ala ia latou auga ma le mamafa o leakage.

O le mafuaaga o le faamai

ei ai lona lava mafuaaga taitasi faamaʻi, thalassemia ua faia foi i lalo o le uunaiga a le genes e maua se tamaitiiti mai matua. E le o se maʻi tau kenera faamatalaina i le lavelave matuia, ae o foi le sili ona lauiloa i le lalolagi.

ua tuufaasolo Thalassemia i se autosomal faiga recessive e matua. O lona uiga e faapea o le avanoa e avea maʻi o le 100% i latou oe mai tina ma tama taunuu genes faaletonu mo se uiga tuuina mai.

atiina ae maʻi i le tulaga lea i le genes e nafa ma le tuufaatasia o le hemoglobin, o se mutation. Le Alefa ituaiga o le faamai e masani ona tupu i totonu o le Metitirani, i Aferika. O nisi thalassemia fesootai ma malaria, e pei o nei itulagi e masani ona faailogaina i le amataga o le faamai.

Plasmodium falciparum ua teuina faatasi ma le tausalaina lea e a mutation i le genes ma le atiina ae thalassemia, e faaalia ai se ata o se vaega tele o mataupu o loo maua i Azerbaijan, pe tusa ma le 10% o le faitau aofai atoa. O lenei ua faamaonia ai le i ai pea o le faamai e fesootai ma mutations, ma aiaiga climatic uunaia foi le faagasologa mutation.

O le auga o thalassemia tetele

Afai e atiina ae le tamaitiiti tetele homozygous po thalassemia, auga amata ona faaalia lava e toetoe lava ina ua tuanai le fanau mai. E aofia ai:

1. mamanuina ulupoo pei o se olo.
2. O se tagata ua i ai le foliga Mongoloid.
3. E faateleina le auvae pito i luga i le toatele.
4. Ina ua mavae se taimi e mafai ona taʻua o le faalauteleina o le septum nasal.
5. Ina ua le auga o thalassemia, o se tofotofoga o loo faaalia hepatomegaly toto, lea na oo mulimuli ane ai i le atinae o le ate cirrhosis ma le maʻi suka. o le a tulai faitauga toto faaletonu i le Deposition uʻamea sili i le loto maso, lea e faatumulia i le toilalo loto.
6. Ona o le faaletonu tuufaatasia o sela hemoglobin ma pepa solo i lalo o le fia aai okesene tumau, lea e taitai atu abnormalities tele i le tino.
7. Le tamaitiiti lo o mamao i tua i le atinae o le mafaufau ma le faaletino.
8. Latalata i le mafai ona faailogaina tausaga o le tasi le tausaga overgrowth o ivi i le vae ona o le faaumatiaga o le vaega ivi cortical.
9. I vaaia US splenomegaly
10. Yellowness o le paʻu.

Afai o se tamaitiiti maʻi ma thalassemia, folafola auga, lea e foliga o le a le ola ai ma o latou aso fanau lona lua.

O le auga o laiti thalassemia

Ina ua mauaina o faamaʻi mai na o le tasi matua e mafai ona e talanoa i se thalassemia laiti po heterozygous. Talu ai o se genotype lona lua Gene maloloina, e moni smooths le faaaliga o le faamaʻi, ma e mafai ona lē oo mai faailoga po o le tuuina atu se ata molemole.

Thalassemia laiti ei ai le auga autu:

1. Maualuga ma le lailoa.
2. faatinoga faaletonu.
3. dizziness soo ma tiga le ulu.
4. paʻu Pale ma faailoga o jaundice.
5. mafai ona faateleina foi e le atepili.

E ui lava i auga smoothed, o le tulaga matautia o loo taoto i le mea moni e matua faateleina vaivaiga uma siama.

faamaʻi auga

I vailaau e mafai ona tuu i le amataga o le atinae, o le auga o thalassemia, auga o loo faavae i luga o fale suesue suega o le toto. Sa vave ona latou faaalia ai hemoglobin ei ai se fausaga momomo. E mafai foi ona fuafua lea o le filifili o loo i ai mea sese faalemataupu.

I fanau talavou, thalassemia faailoga foliga mai lava le malamalama, o lea o loo i ai e masani lava ona leai se faigata i le tuuina atu o se auga. Matua, ao lei filifili i luga o le fanau mai o se e tatau ona tofotofoina tamaitiiti, aemaise lava pe afai o se aiga ua i ai se e feaveai Gene pe mamaʻi.

Iloa lelei thalassemia mafai ona uma ona i ai i le amataga o maitaga, ma ave le auiliiliga o sua amniotic ma suesueina ai. O taimi uma taofia sela mumu fetal, lea o le suesuega e mafai ona faatuina i le afioaga o faamai.

E taua tele auga vave ona i ai se avanoa e amata ai togafitiga e aunoa ma le faatalitali mo le fanau mai o se tamaitiiti o le a aumaia ai taunuuga aupito sili ona lelei.

thalassemia Beta

Afai e faia beta faamaʻi variant, solia i lalo o le tino o le tuufaatasia o le hemoglobin filifili beta. O i latou o nafa ma le tuuina atu o hemoglobin A, lea i tagata matutua o le 97% o le aofaiga atoa o molecules. Afai e te malamalama i ai, beta-thalassemia - o lona uiga, e mafai ona tatou fai, e faavae i luga o le suesuega o le toto, lea e faaitiitia ai le aofaiga o beta-filifili, ae le aafia ai o latou uiga.

O le mafuaaga o Gene mutations faagaepuina o le faagaoioiga o le genes nafa ma le matagaluega tuufaatasia. I le taimi ua uma ona faavaeina o loo i ai e le gata se mutation faagaepuina o le genes, ae ua i ai foi nisi o eria o DNA e uunaia ai le faaaliga o le mutations. e faapea o le taunuuga o tagata i le mutations lava lea e tasi i le genes e nafa ma le tuufaatasia o le hemoglobin, atonu e matua ese lava le tulaga o le faaaliga o le faamai.

Ituaiga o beta-thalassemia

e mafai ona eseese le ata togafitiga o le maʻi, e faalagolago i luga o lena beta-thalassemia ua vaevaeina i ni vaega. Le o tagata uma e masani i se vaitaimi e pei o thalassemia, o se faamai e faalagolago i le tele o itu tau kenera o loo iloa foi e le mo tagata uma.

E tele setete o genes e pulea ai le tuuina atu o filifili beta:

1. Gene masani. O i lenei tulaga e i tagata lelei uma.
2. Toetoe lava faaumatia le mutation Gene. e le synthesized le filifili beta.
3. Vaega ua faaleagaina Gene faatoa mafai lava vaega o faia lana galuega, o lea o le matagaluega tuufaatasia, ae i le aofaiga lava.

Tuuina mai nei mea uma, o le ituaiga nei o thalassemia:

1. Thalassemia Itiiti. ua uunaia faamaʻi agamalu na o le tasi Gene faaleagaina. I faailoilo fafo tagata atoatoa maloloina. Na maua suesuega o le toto i anemia laitiiti ma sina sela mumu toto.
2. Thalassemia intermedia. Ua i ai se leai o le matuia o filifili beta. Le faagasologa o le faavaeina o hemoglobin tele faalavelaveina, faia foi erythrocytes moto. Anemia ua faaalia sili faaaliali, ae e le manaomia le tuiina le aunoa. E ui lava o le aluga o taimi, o lenei faiga e mafai ona e atiina ae i totonu o se e sili atu ona ogaoga, o le a faalagolago i le malosi o le tino e faamasani i le leai o hemoglobin.
3. Thalassemia Major. O le mutation aafia nafa genes uma mo le tuufaatasia o le filifili beta. O lenei thalassemia (ata maʻi e mafai ona vaaia i le mataupu) manaomia tuiina masani toto ina ia faasaoina le ola o le onosai.

Alefa-thalassemia

I hemoglobin, vagana beta, o loo i ai pea le filifili Alefa. Afai e solia lo latou tuufaatasia, e mafai ona talanoa e uiga i se faiga e pei o le Alefa-thalassemia. O le faamaʻi ua faaali mai ai na o ia lava i le faavaega o le beta-filifili, ma e faatumulia i le mea moni e faapea hemoglobin o se faatulagaga o le a le mafai ona faataunuuina lona faamoemoega autu - e tauaveina le okesene.

o le a faalagolago faaaliga a le maʻi i luga o le mamafa o mutations o genes e pulea ai le tuufaatasia o le Alefa-filifili. O lenei faagasologa e masani lava o lo o pulea e genes e lua, o le tasi tamaitiiti maua mai le tina, ma le lona lua - mai lona tama.

Ituaiga o le Alefa-thalassemia

E faalagolago i le tulaga o le Gene mutations i lenei ituaiga o le faamai ua vaevaeina i ni nai vaega:

1. A mutation o le locus Gene tasi. I lenei tulaga, e le mafai ona tausia le faaaliga togafitiga.
2. Auai tupu i loci e lua, ma e mafai ona tutusa Gene pe eseese. I le iloiloga o le toto ua lelei maua e ala i se tulaga maualalo o le hemoglobin ma sela mumu toto laiti.
3. Tolu loci i genes matele i mutations. Motusia tauaveina okesene i aano o le tino ma totoga. I nisi o tulaga, o se faateleina o le atepili.
4. e taitai atu ai Mutation i loci uma e a leai atoa o le tuufaatasia o le Alefa-filifili. Ma e pei o se pepa faatumu o le oti fetal o pea i totonu o le manava o le tina po o ina ua tuanai le fanau mai.

Afai o se pepa faatumu ua agamalu o le Alefa thalassemia, e le mafai ona talafeagai le togafitiga, ae o le mamafa o le ituaiga o le a maua i se olaga atoa e avea ai i lalo o le vaavaaiga faafomai. E na o vasega masani o togafitiga e mafai ona faaleleia le tulaga o le olaga o le tagata.

thalassemia togafitiga

Tatou tagofia i lena, thalassemia - o lenei faamai. O lenei e tatau ona e tumau ai i togafitiga. E mafai ona taʻua e faapea ua faamoemoe i le faatumauina o le togafitiga o le hemoglobin i le tulaga talafeagai ma aveesea se avega malosi mai le tino uʻamea tele. Foi i auala o togafitiga mafai ona aofia ai gaoioiga nei:

1. I faamai ogaoga e manaomia tuiina masani toto po o vaega tele feaveai toto mumu. Ae ua tuuina mai lenei fua na i ai se aafiaga tumau.
2. Talu ai nei faia se sela tuiina o mumu toto thawed ma filtered. O lenei tuuina mai aafiaga itiiti itu.
3. Afai e maua i se faiga ogaoga o thalassemia, togafitiga o lo o faaopoopoina foi toetoe lava pulega i aso taitasi o chelate uʻamea.
4. Afai ua faaalia i le ultrasound a lava atepili faateleina, lea maua ona aveesea. e le o le faia o lenei galuega fanau lalo ifo o le lima. E ui lava i le mea moni ina ua uma ona aveesea o le faaleleia o matauina i le setete, ae ina ua mavae se toe faaitiitia le iloa ao ma le faateleina o tulaga lamatia o siama eseese.
5. Ua manatu togafitiga sili ona lelei e avea o se taotoga e sui ai le su ivi, ae matua faigata lava ona maua se foai mo le taualumaga.
6. E tatau ona e ulu atu i lou taumafa meaai e faaitiitia uʻamea mitiia, e pei o fatu, soy, lauti, koko.
7. Talia acid ascorbic, e uunaia ai le excretion o le uʻamea.

I le faaopoopo atu i nei togafitiga pea togafitiga symptomatic, lea e faafaigofieina le tulaga o le onosai.

faamaʻi puipuiga

Mo malamalama fomai ma geneticists afai ei ai se auga o thalassemia, e le o curable. Ae leʻi maua ni auala ma metotia e feagai ai ma lenei faamai. Ae o loo i ai faiga e puipuia ai. E aofia ai le faiga e puipuia ai nei:

1. Taitaia diagnostics o tina maitaga.
2. Afai uma matua e fai le faamai, ia mautinoa e tauaveina diagnostics o le fetus e faailoa le faamai. I nisi tulaga, e ono talafeagai e faamuta se maitaga.
3. Afai ei ai aiga i totonu o le aiga ma o se auga, e fautuaina e asiasi i le geneticist i luma o le fuafuaina o se maitaga.

se aofaiga tele o genes mutated o le taimi nei i le tino taitasi, e toetoe lava a le mafai ona valoia nofoaga ma le taimi e avea o se mutation. Ina ia faia lenei mea, ma o loo i ai fautuaga tau kenera e fesoasoani ulugalii malamalama io latou tuaa, pe, o le faamai e tuufaasolo mai le tasi tupulaga i le isi.

Le lipoti a fomai mo gasegase ma thalassemia

E faalagolago i le mamafa ma le faiga vāloʻaga mafai ona faamai eseese. Faatasi ai ma se gasegase laiti thalassemia ola i se olaga e masani ai, ma le umi o le ai O lona e le ese mai le expectancy maloloina olaga o tagata.

A beta-thalassemia vaega laiti o gasegase faasaoina i tausaga le matua feusuaiga.

pepa Heterozygous o le faamai e manaomia itiiti po o le leai togafitiga, ae a homozygous, ae matuia, e talafeagai ona faia tuiina masani toto. E aunoa ma lenei faiga, o le O lona faigata le olaga o le onosai.

Ae paga lea, thalassemia le taimi nei o se tasi o na faamai o le faasaienisi e leʻi aoaoina e feagai. E mafai i nisi o tulaga e tausia ai i lalo o pulea.