Williams Syndrome ( "Feagai Elf"): mafuaaga, auga, togafitiga

Williams Syndrome, ua mafua ai, auga, togafitiga o lea o le a iloiloina i lenei mataupu, e fai si faaletonu congenital e seāseā tupu, o le mafuaaga autu o ia e lei pea mafai ona unravel le suesue. Sa taua i le mamalu o J. cardiologist. Williams, o le na faamatalaina auiliili i le 1961. Ae o le igoa muamua, ona o le uiga o le faaali mai o gasegase, e masani ona faaopoopo le isi "feagai Elf."

Ona o mea e atiina ae pathology

Williams Syndrome ( "Feagai Elf") - o se maʻi tau kenera e fesootai ma abnormalities i fetus chromosomal. E pei o, faatasi ma le vaega leiloa (aveesea) chromosome fitu. Le leiloa le mea ua taʻua o "lima umi o chromosome" o loo i ai e uiga i le 26 genes e fesootai ma le vaega o uiga o le atoatoa (e ui lava e le o ae o le toatele o i latou fesootai ai ma o lo oi ai i auga faamai).

E le gata i le mea moni e faapea o le faaleagaina vaega o se chromosome o genes nafa ma auala o le a atiina ae ai ma faagaoioia le mafaufau, o loo i genes foi mo le tuufaatasia o le elastin porotini. Ma tau atu i le mea moni lenei o fanau ma le syndrome faamatalaina tulai mai e le gata i le amio, o faafitauli tau le atamai ma le mafaufau, ae faapea foi abnormalities vascular, ma faamai loto congenital (stenosis o le aorta ma le alatoto chronic, lea e mafai ona tupu taitoatasi pe faatasi) .

E faapefea ona gasegase ma syndrome Williams

Foliga Vaaia o tagata o maua i le Williams ( "tagata Elf") e faamatalaina syndrome e faapitoa vaega:

• latou mata maualalo seti, ua siomia e laumata fulafula (o aemaise lava le iloa pe a ata se tagata);
• a gutu tele ma laugutu atoatoa ma overbite;
• muaulu lava lautele;
• puupuu isu, ma se auala laupapa mafolafola isu ma taamilo tumutumu tuusaʻo;
• teisi faasino auvae;
• taliga maualalo seti;
• toe convex o le ulu;
• mata lanumoana (eyeballs foi, ua i ai se tint bluish)

O le leo o nei gasegase e masani lava ona maualalo ma husky.

Ae e le mafai ona maua nei vaega uma i se tagata e toatasi. E le o lava le i ai o vaaiga masani e tolu mo saʻo auga o le faamai.

Le auala e iloa Williams syndrome ( "feagai Elf")

E ese mai i le foliga uiga, i gasegase i Williams syndrome aemaise faailogaina atinae o galuega tauave popole maualuga, lea e tulai mai ai vaega faapitoa i le mafaufau.

1. Solia o sensory tuufaatasia (faagasologa lea e maua e le neura faailoilo mai le le faaaoga, vestibular, sogisogi, vaai, tofo ma le faalogo). I lenei tulaga, ua faateleina le lagona alofa leo i gasegase.
2. Gasegase e tupu faafuasei ma faigofie excitable, lava faʻaleuō (o nisi taimi e oo lava obsessively), e mautu o latou lagona (i le vailaau o loo faamatalaina i lenei vaega e pei lability faalelagona).
3. Latou matauina le faateleina o le popole, tafi fou fefe uma.
4. Faamatalaina i le faaletonu o le leo faaleoga tomai (faaupuga) ma le vaaiga o mea ua fai (tautala faagaeetia).
5. I le taimi o le aoaoga, o faafitauli maitauina nei gasegase ma faʻamalūga ma gaoioiga faamatematika.

O lenei auala e faaalia ia lava retardation mafaufau i nei fanau, e foliga mai e le masani ai. A latou upu e masani ona lelei mo le atiina ae o latou tausaga, e faailoa ma faalelagona lanu, e faaopoopo i ai, na faamanatu manino taleni faamusika: pitch atoatoa, tele faalogona o le aluga ma se manatua musika atoatoa. E mafai ona latou feagai ma taimi faamamaina umi taaalo mea fai musika po o le faalogologo i le galuega, ae tau le taulai atu i so o se isi mea.

Aemaise mataupu tau le mafaufau o le gasegase ma le 'syndrome Elf "

O se tasi o uiga mataʻina o le "Elf" o lo latou sociability. Fanau mafatia mai lenei syndrome, e aunoa ma le mataʻu i le faalatalata atu se tagata ese, e faigofie lava le alofa faaalia ma le naunau i taimi uma e fesoasoani atu. Latou tautala alia babbling, o loo latou ataata ma faauo. O le faamatala suesue lenei vaega o le auiliiliga o le amygdala o le faiai o le tino, ona o lea e matua nofouta nei tagata i le lelei le faaupuga o le interlocutor, ma mimicry leaga na te le iloa.

Afai ua maua lau pepe "foliga Elf" (syndrome Williams), e te iloa - o le a avea o se tamaitiiti faavalevalea tuusao e le mafai ona amanaia le tulaga ma masani i le valea. Ae o lona toilalo i le mafaufau, o le a masquerade o si faasaoina gaoioiga upu ma articulation lelei, e ui lava e masani ona tautala le manatu nei fanau, le solia o le vaega semantic o le taua muamua.

I ni nai sili atu ona manaia vala o "Elf"

Suesue suesue Williams ( "foliga Elf") syndrome, ua mafua ai, auga o le maʻi, o loo maua e tagata mafatia mai ai maua selectivity ogaoga i le vaaiga o le faamatalaga vaaia maua.

O lea la, pe afai e te faaali atu lenei uila ata onosai ma ofo atu e redraw le faatusa, ona o le a ia faia ma le sao atoatoa tele, e aunoa ma le misi se faamatalaga e tasi. Moni, o le uili Faafoe, o le uili ma pedals ua faataapeapeina i luga o le pepa atoa. Ae ina ua le lava galuega e tatau ona e faia i le faatusa o le foliga o se tagata, o le a ia tulai, fausaga, e faaopoopo, e le sili atu ona leaga nai lo ata pue o se polofesa lelei e malamalama i le natura o le tagata.

Faamai o loo i ai "syndrome Elf"

Ae paga lea, o le faamai "foliga Elfa" (Williams syndrome) Ua faaalia i le tele o abnormalities faatasi faamaʻi faavae. O lea, i fanau i lenei faaletonu taumafai e sasao tuai nifo, ae i le avea ma tagata matua latou vaai elongated ma uiga ese. Gata i lea, gasegase ua i ai se faanaunauga e pala, solia u, ma gauga suia alafau membrane mucous.

Fanau i le syndrome igoa i le tausaga muamua o le olaga e matua matitiva e maua ai le mamafa ma tuputupu ae lemu, ae mulimuli ane le toatele oi latou looseness tino atoatoa ma eseese. O lei tausaga malyshi- "elves" o loo mafatia mai giprekaltsiemii e atiina ae ona o le faateleina o le mitiia o kalisiu mai le loto ona.

I gasegase matutua e mafai ona taʻua o se vaega o uiga, ma posing vae X-mamanuina, thorax vaapiapi, maualalo sulugatiti ma ua elongated. Williams Syndrome ( "Elf Feagai") e masani lava ona o faatasi ma le fetuutuunai o le tele o le sooga, lea ua faaalia i le faateleina o lo latou razgibaemosti ma flatfoot ma clubfoot. Ma maua le solia eseese o le faiga musculoskeletal. Masani lava ona totoga pau umbilical ma inguinal, i nisi gasegase - a dislocation congenital o le suilapalapa.

E faapefea ona "syndrome Elf"

Gasegase ma le auga o le "Williams syndrome (tagata Elf)" togafitiga maua na o se togafitiga symptomatic, e pei faamai tau kenera i nei aso e leai ni togafitiga faapitoa.

Mo pepe faatagaina i falemai ma se hypercalcemia ogaoga, glucocorticoids faafoeina ( "hydrocortisone") ma e masani ona gasegase matutua pepa faataga o le mataituina pea o tulaga kalisiu i le toto ma intake o vitamini D, lea i lalo o le uunaiga faateleina tulaga kalisiu.

Fanau i le syndrome igoa manaomia sauniga faamalosia ma o se polofesa. Contact ma fanau maloloina foi mo le taua tele o nei gasegase, e pei ona tulai mai ai se tulaga lelei i le atinae atoa mo i latou.

vaʻaiga

Gasegase maua i Williams ( "Feagai Elf") syndrome, taumafai e ola teisi itiiti ifo nai lo tagata masani. Tagata tomai faapitoa faafetaia lenei i le tulaga maualuga e matua o kalisiu i le toto, entailing calcification popofou o le arteries ma le musele loto. Ma i le 75% o gasegase foi se faaitiitia o le aorta na i luga o le loto e manaomia ai taotoga i nisi o tulaga. I le ala, ona o le maualuga le tulaga lamatia o faamaʻi cardiovascular gasegase e igoa fautuaina masani siaki-o lugā.