Fanau Progeria: Pe e te maua ni fanau se avanoa?

Fanau Progeria - o se faamai o tuufaasolo uiga, e tau atu i foia suiga i le totoga o loo i totonu o le faiga ona o le soifua matua vave o le tino atoa. Mo le taimi muamua ua faailoa mai le faamai ma faamatalaina i le 1889 e John. Hutchinson ma tutoatasi i le 1904 e J. Guilford. E ui lava i le mea moni e faapea fanau progeria - o se faamaʻi matua seāseā, talu faamatalaina sili atu ona maua nai lo le 150 mataupu. Ma i latou taitoatasi suesueina ma le faaeteete se numera tele o saienitisi.

Na o le tasi o le 7 miliona pepe fou fomai iloa lelei le syndrome o Hutchinson-Gilford. ua atiina ae vave fanau Progeria - na o se tausaga tausaga le tino o le onosai 5-9 tausaga. O le fanau i tulaga e le masani ola i le 23 o ona tausaga, maliu mai le faamai sili masani o tagata matutua. O le faailoga muamua o le "tausaga le matua, o fanau a le" faaali mai i le fanau mai o se tausaga vave (2-3 tausaga).

E pei e le oi ai ia togafitiga, ua, vailaau ua tofia e le gata mo le togafitiga symptomatic o gasegase itu. Ae o loo e suesueina saienitisi i le lalolagi atoa le faafitauli ma o loo saili mo ni auala lelei e talanoa ai.

faaaliga progeria nei a tamaiti faamatalaina:

• tino laitiiti;
• malamalama (13-22 kg);
• sili ona lelei o le paʻu, e ala lea ipu vaaia;
• telegese-agai sooga o le lima ma ona vae;
• ulu tele, ae i le taimi lava lea e tasi - o se tagata e itiiti;
• leo maualuga tolauapi.

O le mafuaaga o le faamai

malilie uma saienitisi o fanau progeria e le o se faamaʻi, ua tuufaasolo. Le lalolagi iloa na o le tasi i le aiga, i le mea fanau 3 uma mautofi i le syndrome.

E le faapea ua leva na manatu ai o le na o le mafuaaga o le "matua o le fanau" - o le mutation o se Gene tasi o loo aafia i le faavaeina o le porotini lamin A. e fausia le nuclei feaveai i luga o le faavae o le porotini. I le faagasologa o le suiga i prelamina A porotini matutua ua toilalo. O lea la, o se taunuuga lamin se tele e ese mai se porotini masani. taitai atu ai i lenei mea o se ituaiga o suiga pathological i le tino o le tamaitiiti, lea e faamatalaina i le faamaʻi Hutchinson-Gilford. Fanau Progeria amata ona alualu i luma, na mafua ai le soifua matua vave.

Ae na iloa nisi saienitisi isi Gene i le DNA, o se mutation lea e taitai e mautinoa lava i le faamai. Foia faagasologa i BAF-1 Gene -prichina faaletonu atinae i le sela membrane. Talu interacts foi BAF-1 ma isi polotini, o le mutation i lona fausaga ua mafua ai faalavelave i le isi polotini.

E i ai se avanoa?

Ina ia aso, e feagai saienitisi se galuega faigata faamaea se suesuega atoatoa o le faagasologa o mutation Gene. Ma afai latou manuia, lea o le fanau maʻi le a maua se avanoa moni e manumalo i se fanau progeria, ma fomai - e taofia lona tulai mai.

E tatau ona matauina e tele gasegase ma se faamoemoe vaivai o le faaolataga. ua amata saienitisi US tofotofoga togafitiga o aneti-lenei faamai. E mafai, ae peitai, e le mafai ona ola ai tamaiti uma i lenei taimi. Ae i so o se tulaga, pe afai o le tofotofoga ua faamanuiaina ma ua faatoilaloina fanau progeria, o le a avea o se manumalo mo i latou uma oe ua faia mea uma ina ia mafai ona faasaoina ai o latou fanau mai se faamaʻi matautia.