Syndrome a Fanconi: auga, auga ma Togafitiga

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi o se faamaʻi congenital ogaoga faamatalaina i le tele o faaletonu metabolic. Latou mafatia tele tamaiti o le tausaga muamua o le olaga. E masani lava ona tupu i totonu o tuufaatasiga ma isi abnormalities tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, ae e mafai ona faaalia e avea o se syndrome standalone.

O se talafaasolopito puupuu

na maua le faamai ma suesue i le 1931 e Dr. Fanconi o Suitiselani. Iloiloina se tamaitiiti ma rickets, tino puupuu, ma suiga i urinalysis, na ia faaiu o lenei tuufaatasiga o vaega e tatau ona manatu o se pathology eseese. Lua tausaga mulimuli ane, na faailoa de Tony le teuteuga faaopoopo atu i le oi ai nei faamatalaga hypophosphatemia, ma ina ua mavae se taimi Debra faailoa mai i nei gasegase acidaminuria.

I tusitusiga Rusia, ua taʻua lenei tulaga o le fuaitau "a syndrome tuʻufaʻasolo mai i tupuaga De Toni - Debreu - Fanconi 'ma le' glyukoaminofosfatdiabet". Solo, ua masani ona taʻua o Fatugao syndrome Fanconi.

O le mafuaaga o syndrome Fanconi

I le taimi, sa le mafai ai seia oo i le iuga e maua ai le mea o le faavae o lenei faamai ogaoga. ua faatatauina syndrome Fanconi e avea o se maʻi tau kenera. Tagata tomai faapitoa talitonu o le atinae o lenei faamaʻi e mafua mai i se mutation manatu, lea e taitai atu malfunction o le fatugaʻo. ua faamaonia ai o le suesuega le tele o le tino o se solia o metabolism feaveai. E mafai e le mea moni e aafia adenosine triphosphate (ATP) - o se lotoa e taina se matafaioi taua i metabolism malosi. Ona o se taunuuga o le faagaoioiga sese o le enzymes kulukose leiloa, acids amino, phosphates, ma isi e le itiiti ifo mea aoga. I se siosiomaga saua tubules Fatugao ua le maua le malosi e tatau ai mo o latou taotoga. ua faaalia faatasi mea aoga ma miaga, metabolism momomo atiina ae suiga rahitopodobnyh i aano o ivi.

syndrome Fanconi i fanau, o le tele taatele nai lo le i matutua. E tusa ai ma faamaumauga, o faamaʻi incidence o 1: 350 000 ola fananau mai. Tuu mai uma tama ma teine i ni vaevaega tutusa.

Faailoga o syndrome Fanconi

Le faamai e mafai ona atiina ae ai i so o se tausaga, ae o le tele o taimi ua vaaia i tamaiti laiti. Glycosuria, giperaminoatsiduriya ma giperfosfaturiya generalized - lenei triad o auga faamatalaina i le syndrome Fanconi. Atiina ae auga vave lava. Muamua lava, o le matua matauina amata ona urinate soo la tama, ma e fia inu pea. O le fanau, o le mea moni, e le mafai ona fai atu ai i upu, ae e ala ia latou amioga capricious ma liu aisa tumau i luga o le fatafata po o le fagu o le a avea manino faapea o se tamaitiiti o se mea e sese.

I le lumanai, o matua e aumaia ai le tele o puapuaga faasuati soo causeless, faaumiumi manava masuasua ma paranormal fiva. E masani lava, i lenei tulaga, o le tamaitiiti mulimuli ane maua e vaai se fomai. O se pediatrician le poto masani e mafai ona masalomia ai e faapea o le malulu masani o se tuufaatasiga o faailoga e le foliga. I le tulaga o le a literate le fomai, o le taimi e le mafai ona iloaina syndrome Fanconi.

Auga i lea lava taimi e le mou ese atu. Latou faaopoopoina se lag maitauina i atinae tino ma le mafaufau, o loo folafola curvature o ivi tele. E masani lava o suiga e aafia ai na o le lala pito i lalo, e mafua i ituaiga deformation o varus po valgus. I le tulaga muamua, ua milo le vae o le pepe uili, i le lona lua - i le pepa faatumu o le tusi "X". Ma o ia ma le isi filifiliga, o le mea moni, e lelei mo le olaga o isi o le tamaitiiti.

masani syndrome i fanau Fanconi aofia osteoporosis (faafanoga vave o aano o ivi), faapea foi ma taua retardation le tuputupu ae. E aofia fractures o umi ivi tubular ma supa. E tusa lava pe e oo mai nei e le o popole le matua e uiga i le tulaga o le pepe, lea i lenei tulaga, e le tonu latou musu tausiga tomai.

E seasea Fanconi syndrome i tagata matutua. O le mea ua e le o se maʻi ogaoga masani tau atu i le atinae o le toilalo Fatugao. I se tulaga e lē mafai ona tuuina atu so o se vaaiga tuutuumamao maʻoti ma faamautinoa a sili expectancy olaga. O le tusi o loo faamatalaina ai o tulaga pe i tausaga o le 7-8 tausaga syndrome Fanconi ave o latou tulaga, o se faaleleia o le iloa i le tulaga o le tamaitiiti ma e oo lava togafitia. Ae paga lea, e eseese i le taimi nei faiga e le tupu lava ina ia mafai ona faia so o se faaiuga ogaoga.

Auga o syndrome Fanconi

E le gata i anamnesis ma se suesuega auiliili o le ua manaomia le fomai e tofia nisi suesuega, e faatagaina ai e faamaonia ai le faamaʻi. taitai atu ai e mautinoa lava syndrome Fanconi i faafitauli o le fatugao, ma faapea ona tatau ona a urinalysis masani. O le mea moni, e le lava lenei e faailoa ai o vaega uma o le faamai. E tatau ona vaai e le gata i le mataupu o porotini i le sela miaga ma le toto papae, ae taumafai e iloa lysozyme, immunoglobulins ma isi mea. O le iloiloga faaalia mai foi se mataupu maualuga tatau suka (glucosuria), phosphates (phosphaturia) o le a vaaia e a leiloa taua o mea taua mo le tino. O se e mafai ona faia suesuega o se outpatient po o se falemai.

foi maalofia nisi suiga i suesuega o le toto. Ina ua faailoa mai le iloiloga biochemical faaitiitia taua i le toetoe lava elemene Lolomi uma (aemaise kalisiu ma phosphorus). Atiina ae folafola acidosis metabolic, le aia i le faagaoioiga masani o le tino atoa.

osteoporosis faaalia radiography skeletal (ivi faaumatiaga), ma le deformation o le lala. I le tele o tulaga, o le matauina lag le saoasaoa o le tuputupu ae o ivi ma o latou eseesega tausaga moni. Afai e talafeagai, le fomai e mafai ona faatonuina ultrasound o le fatugaʻo ma isi totoga o loo i totonu, e pei foi o le suesueina e tagata tomai faapitoa e fesootai i ai.

auga eseese

O loo i ai mataupu a nisi o isi faamai masquerading pei syndrome Fanconi. I luma o le fomai tulaʻi se galuega faigata e iloa ai le mea e tupu i le onosai itiiti moni. Glyukoaminofosfatdiabet i nisi taimi le mautonu ma pyelonephritis faaumiumi ma isi faamai Fatugao. Suiga i urinalysis, faapea foi ma le uiga o le faatamaia o le ivi o le a fesoasoani pepa solo le pediatrician e tuu i le vaaiga saʻo.

Togafitiga Syndrome a Fanconi

E taua le iloiloina o le mea moni e faapea o le faamaʻi o le faaumiumi. E faigata ona atoatoa ona aveese o le auga lē lelei e mafai ona na o ia mo sina taimi e faaitiitia ai le auga o le faamai. Mea e faia e se vailaau po nei o se fesoasoani i fanau maʻi?

O le mea muamua o loo i ai le meaai. ua fautuaina gasegase e faatapulaa le faaaogaina o le masima, e pei foi uma meaai matuitui ma ulaula. O le meaai faaopoopo le susu ma fua eseese sua suamalie. Aua nei galo e uiga i le meaai e mauoa i potassium (tetele, apricots ma vine mago). I le tulaga lea e oo atu i le faaletonu micronutrient le tulaga taua, fomai faatonuina complexes vitamini faapitoa taliaina.

E faasaga i le talaaga o meaai inumaga maualuga faafoeina o vitamini D. tulaga o le onosai o loo mataituina e le aunoa - ua ia te ia mai lea taimi i lea taimi e tuuina atu ai suesuega o le toto ma miaga. O lenei e tatau ai ina ia talafeagai iloa amata hypervitaminosis ma faaitiitia ai le inumaga o vitamini D. Togafitiga umi, e sili vasega, ma malologa. I le tele o taimi, e fesoasoani lenei togafitiga e toefuatai mai le metabolism faalavelaveina ma taofia ai faafitauli ogaoga.

Pe afai ua alu ese le faamai, pau le onosai i le lima o fomai tipitipi. le a mafai ona le poto masani orthopedic e faasaʻoina le foliga mataga ivi ma matuai faaleleia le olaga o fanau. O gaoioiga o loo fasiotia le gata i le tulaga o le faatauanau ma le faamagaloina taimi umi: e le itiiti ifo i lo le tasi ma le afa tausaga.

vaʻaiga

Ae paga lea, o le vāloʻaga mo nei le lelei gasegase. I le tele o tulaga, o le faamai faagasolo lemu, na iu lava ina oo atu ai i le toilalo fatugao. Deformation o ivi e mautinoa lava e oo atu ai i manaoga faapitoa ma se faaitiitia o le tulaga aoao o le olaga.

E mafai ona e aloese mai lenei maʻi? Mautinoa lava, o lenei fesili excites tagata uma e fetaiaʻi ma se syndrome Fanconi. Matua taumafai ia malamalama i mea na latou faia mea sese ma mea le tausia o le tamaitiiti. E tutusa lava le taua le iloa pe lamatia ai le tulaga a toe fai faatasi ma isi tamaiti. Ae paga lea, e le atiina ae i le taimi nei fuafuaga e puipuia. Ulugalii fuafuaina ina ia maua ai se isi tamaitiiti, e talafeagai ona feutagai a geneticist mo nisi faamatalaga e uiga io latou atugaluga.

syndrome a Wissler - Fanconi (allergic subsepsis)

E faamatalaina lenei faamaʻi na o tamaiti mai le 4 i le 12 tausaga. O le mafuaaga o lenei faamai ogaoga e le o iloa lava. E mafai ona tatou manatu o lenei syndrome o se faamaʻi autoimmune masani, o se ituaiga faapitoa o rheumatoid gugu. I taimi uma e amata e matua, faatasi ai ma le vevela o tulai mai, lea e mafai ona umia vaiaso i luga o le fuainumera 39 tikeri. I tulaga uma, ei ai se mageso polymorphic i luga o le lala ma o nisi taimi i luga o le mata, o le fatafata po o le manava. e masani lava ona tulai mai le toe faaleleia e aunoa ma se faafitauli matuia. Ae i nisi o talavou gasegase ina ia atiina ae faaleagaina soofaatasi ogaoga e tau atu i le atoatoa.