Syndrome feminization Testicular: togafitiga ma puipuiga

O le syndrome o feminization testicular - o se faaletonu congenital seāseā matua lea ua tuuina atu faatasi ma se faaitiitia o le lagonaina o homone tane feusuaʻiga. I le sili atu o tulaga ogaoga, o le tino ma e avea gase i le aafiaga o androgens. O le auga o lenei faamaʻi e mafai ona eseese tikeri o le mamafa, ma togafitiga mo gasegase filifilia taitoatasi.

O le mea moni, o tagata o loo feagai ma se faamaʻi faapena, e fiafia i nisi faamatalaga. O le a syndrome feminization testicular? Auala e feutagaʻi ai le faamaʻi ma pe oi ai ni auala aoga moni lava o togafitiga? O le a mafua ai faamai? O le a le vaaiga mo gasegase? loo saili mo le tele o tali i nei fesili.

O le syndrome o feminization testicular - o le a lena?

Muamua, sei o tatou feagai ai ma le uiga o le upu. O le syndrome o feminization testicular - o se faamaʻi congenital, lea e mafua mai i se mutation i se chromosome feusuaʻiga. Maʻi tuuina atu faatasi i le leai o se tulaga maaleale androgens, le tulaga o le faaitiitia i le faigofie ona osofaia e homone tane feusuaiga e mafai ona eseese - o lenei e faalagolago i le mamafa ma faailoga.

Mo se faataitaiga, i se tetee feololo e androgens fafo tama atiina ae lava masani. Ae peitai, e mafai ona avea o se tagata matua, o manuʻa o le tagata, aua o le sperm ua na le maua lona tino.

Atoatoa eseese silasila leiloa atoa o le lagonaina o homone e faasaga i sea faamai e pei syndrome feminization testicular. karyotype se tagata o se tane. Peitai, e fanau mai tama i le mea ua taʻua o hermaphroditism sese, lea o loo i ai le faavaeina o le genitalia i fafo o le ituaiga tamaitai i le afio ai lava lena o le testes ma tulaga masani o le testosterone i le toto. I le taimi o matua i nei tama taumafai e atiina ae uiga o feusuaiga le fafine (eg, faateleina glands mammary).

O le syndrome o feminization testicular - a pathology seāseā matua. 50-70 afe pepe fou faitauina mo na 1 tamaitiiti ma lenei mutation. Afai tatou te mafaufau i le tulaga o hermaphroditism, pe tusa o le 15-20% o gasegase o le mafuaaga o le afioaga o le genitalia atypical ua fesootai ma le STF. O le isi, i le pathology faafomai foliga mai i lalo o le igoa eseese - o se syndrome o androgen ia lagona syndrome Morris, pseudohermaphroditism tane.

STF i le fafine: e mafai ai?

E toatele tagata e fiafia i le fesili o le pe o le syndrome feminization testicular i tamaitai e mafai. Talu ai eo le pathology ma se mutation i le Y-chromosome, e mafai ona mautinoa tatou te faapea ua na o noatia i se tane taitoatasi.

I le isi itu, o tagata mafatia i se maʻi, e masani ona foliga e pei o se fafine. Lē gata i lea, ua latou iloa i latou lava e tusa ai. E tusa ai ma fuainumera, gasegase ma hermaphroditism sese e masani ona foliga se lalelei, tamaitai umi ma fuainumera faalagolago. Tagata i se auga totogi e oo lava i nisi uiga faapitoa, e aofia ai le atamai talafeagai ma le saʻo, o le tomai e faamasani vave i le tulaga, malosi, lelei faatino ma isi "tane" uiga.

O le isi mea moni e manaia - le toatele o tamaitai e aafia ai i taaloga, ai se karyotype tane. O le mafuaaga lena tagata taaalo faapolofesa ave faua mo DNA auiliiliga - fafine (o, alii) ma le syndrome E le faatagaina Morris e tauva.

I le ala, e mafua i le afioaga o ia faamai i le tele o fuainumera talafaasolopito, e aofia ai Joan o loʻu ma le Tupu Tamaitai lauiloa o Egelani Tudor Elizabeth.

O le mafuaaga autu o faamaʻi atinae

E pei ona taʻua, Morris syndrome (syndrome feminization testicular) o le taunuuga o AR faaletonu Gene. O a mutation aafia ai le receptors e tali atu ai homone androgenic, o se taunuuga latou na avea gase. E tusa ai ma suesuega, ua faaoo atu i le uiga recessive fesootai-X syndrome, lea a feaveai ai o genes faaletonu, e masani lava e le tina. I le isi itu, e mafai, ma a mutation tofē i le tamaitiiti, o lē na to e matua e toalua lava le soifua maloloina, ae tulaga ua lipotia mamao masani lava ona itiiti.

I le taimi o atinae embryonic o le gonads (glands feusuaiga) ua faia e tusa ma le karyotype fetus - ua testicles atoa o se tamaitiiti. Ae ona o le pepa solo faaleagaina o le Gene e le o nofouta (desensitized) e testosterone ma degidrosteronu, lea e nafa ma le faavaeina o le ule, scrotum, urethra, prostate. I le taimi lava lea e tasi faasaoina le tulaga maaleale o aano o le tino e estrogen, lea ua mafua ai se isi atinae o le genitalia o le ituaiga tamaitai (vagana tō, fallopian tubes ma le lona tolu i luga o le measā).

O le pepa atoa o le syndrome ma ona foliga

syndrome feminization Testicular (Morris) E mafai ona tuuina atu faatasi ma leiloa atoa o le lagona alofa receptor e testosterone. I tulaga faapea, ua fanau mai o se tamaitiiti ma se genotype tane (o loo i ai Y-chromosome), glands itupa o alii, ae o le genitalia fafine mai fafo.

O fanau e leai scrotum ma ule ma testicles ma tumau i le ana manava. Nai lo lena, o loo i ai le labia measā ma fafo. Le tele o taimi, e fomai i se tulaga e uiga i le fanau mai o teineiti. Mo se fesoasoani, na togafitia gasegase, e pei o se tulafono, na faitio se talavou o le leai o maʻimāsina. I le ala, le tamaitiiti e atiina ae uiga o feusuaiga lona lua o ituaiga fafine (nu mutation o leo, lauulu tuputupu ae, faalauteleina fatafata). I se suesuega auiliili fuafuaina e le fomai e le gonads o le itupa o alii ma se seti faapitoa o chromosomes.

E masani lava, o le auga o le "syndrome feminization testicular" tuu se tamaitai matutua ua liliu i se tomai faapitoa e uiga i amenorrhea ma le mauaina o fanau.

ituaiga le atoatoa o le syndrome Morris ma le maualuga o ana atinae

O le syndrome o feminization testicular i tagata faatoa mafai lava ona tuuina atu faatasi ma se faaitiitia o vaega i receptor maaleale e testosterone. I tulaga faapea, e mafai ona sili atu ona eseese se seti o faailoga. na foafoaina faiga faavasegaina i le 1996, i lalo o lea o loo i ai le lima ituaiga autu o le faamai.

• tulaga muamua, po o le ituaiga o le tane. O le tamaitiiti ei ai se folafola tane phenotype ma atiina ae e aunoa ma se sese faalemataupu faailogaina. O nisi taimi talavou matauina le faalauteleina o le susu ma le suiga uncharacteristic o leo. Ae o taimi uma ua faaletonu le gasegase spermatogenesis, e mafua i le mauaina o fanau.
• faailoga lona lua (e sili pe a ituaiga tane). Atinae o le ituaiga o le tane, ae o nisi fesuiaiga. Mo se faataitaiga, o le micropenis faavaeina mafai ma hypospadias (aveesea meatus). E masani lava, gasegase mafatia mai gynecomastia. Deposition matauina ma faalēgatasi o gaʻo subcutaneous.
• O le tulaga tolu, po o le atinae o ituaiga ambivalent. Gasegase matauina se faaitiitiga faailogaina o le ule. Fesuiaiga ma scrotum - o nisi taimi i le tulaga o le tutusa ma le labia fafo. E i ai se displacement o le urethra, ma testicles leʻi afio ifo masani i le scrotum. Faailogaina ma uiga vaaia o tamaitai - augmentation fatafata, o se tagata masani (lautele puimanava, tauau vaapiapi).
• tikeri Fa (mafuli ituaiga fafine). Gasegase i lenei vaega se phenotype fafine. Testicles tumau i le ana manava. Atiina totoga fafine o feusuaiga, ae o nisi fesuiaiga. Mo se faataitaiga, ua faia e se tamaitiiti i se puupuu "tauaso" o le measā ma e masani hypertrophied ma faamanatu micropenis le clitoris.
• faailoga o lona lima, po o ituaiga fafine. O lenei ituaiga o le faamai o loo tuuina atu faatasi ma le faavaeina o auga o tamaitai - ua fanau mai le tama a le teine. Ae peitai, ei ai nisi o mea sese faalemataupu. Aemaise lava, e masani ona matauina gasegase le faalauteleina o le clitoris.

Ua tuuina atu faatasi ma faailoga o le syndrome feminization testicular. Toe gaosia ma faapena pathology le mafai - e le o le tino le onosai maua sela itupa o alii, ma e le o maua totoga fafine pe le o atoatoa faia.

E tusa ai ma faamaumauga, o tagata i se auga masani ona mafatia mai inguinal hernias, ona o le solia o le fuaitau o le testicles o le alavai inguinal. Ona o le displacement o le tatalaina i fafo o le urethra lamatia faateleina o faamai eseese o le faiga urinary (eg, pyelonephritis, urethritis, ma isi faamai inflammatory).

taualumaga diagnostic

Auga o lenei faamaʻi - o se faagasologa umi. E aofia ai se seti o taualumaga:

• Ina ia amata, o le fomai aoina talafaasolopito. I le faagasologa o le suesuega e manaomia ina ia iloa ai pe oi ai le tamaitiiti nisi faaletonu atinaʻe ina ua mavae le fanau mai po o le taimi matua. Iloiloina ma talafaasolopito o aiga (pe sa i ai e le faatafatafa ese mai aiga).
• O se laasaga taua o le ma suesuega faaletino, i le taimi lea o le tomai faapitoa e mafai ona matau le afioaga o le abnormalities i le faatulagaga o le tino ma le genitalia fafo, o le ituaiga o lauulu faletusi, ma isi. D. Faia fua o le maualuga ma le mamafa o le onosai. e manaomia nisi suesuega e faailoa comorbidities.
• I le lumanai faia karyotyping - o se taualumaga e mafai ai e fuafua ai le tele ma le lelei o chromosomes, lea, i le taimi, e mafai ai ona maua mai le isi ituaiga o le onosai.
• Afai e tatau ai, faia suesuega tau kenera molecular, o le taimi lea o loo taumafai e maua atu le aofaiga ma le ituaiga o genes faaleagaina.
• O suesuega faamalosia e se urologist - Ua suesue se fomai o le fausaga ma vaega o le genitalia fafo, palpate le prostate, etc ...
• I le iloiloga, ua faatatauina le toto e siaki tulaga hormone.
• O suesuega o faamatalaga na ma ultrasound. O lenei faiga e mafai ai ona iloa ni faaletonu i le faatulagaga o le totoga fanautama lotoifale, testes Undescended iloa, iloa lelei comorbidities.
• O le faamatalaga sili ona saʻo e uiga i le fausaga o le totoga o loo i totonu e mafai ona maua i le taimi o se resonance maneta po tomography fuafuaina.

O le syndrome o feminization testicular: togafitiga

Togafitiga, i le tulaga lenei e faalagolago i le matua o le onosai ma tulaga o le le mauaina o lagona i le hormone receptor androgen. Tatau tofia togafitiga suia hormone, lea e mafai ai e aveese faaletonu androgen, e fesoasoani ai e faatupuina le uiga feusuaʻiga lua taumatau, e aveese ai ni faaletonu e mafai ai i le atinae.

Ua malamalama e faapea o se matuai taua laasaga o le psychotherapy - E ao i le feutagai pea onosai a faapitoa. Ina ua maea uma, e tusa ma fuainumera, e masani ona taitai atu ai se hermaphroditism sese i le atinae o le atuatuvale o togafitiga. Afai ua maua se mutation e avanoa i le taimi o avea ma tagata matua (o loo tatou talanoa e uiga i a ia lagona atoatoa i receptors testosterone), e mafai ona filifili le fomai le e lipoti atu i se tamaitai na ola i se olaga atoatoa ma le faailoa mai o ia lava o se sui o le isi ituaiga talafeagai.

Pe e talafeagai taotoga?

Le tele o faafitauli e mafai ona foia i le fesoasoani a taualumaga faapitoa. Mo gasegase ma phenotype fafine e faaalia ai le aveesea o le testes. O lenei taualumaga e talafeagai e puipuia ai hernias ona o le atinae ma le toe atinaeina o le uiga o le tane feusuaiga. Gata i lea, o le taualumaga o le puipuiga o le kanesa testicular.

Afai e atiina ae ai le tino i le ituaiga tamaitai, o nisi taimi e measā palasitika talafeagai ma vulva, lea e mafai ai ona maua feusuaiga. Taotoga e mafai ona aveesea aveesea alavai urinary.

Faatasi ai ma le atinae o le mamanu o le tane a le onosai o nisi taimi e tatau ai ina ia aumaia le ducts seminal i le scrotum. Talu ai le tele o tagata i se auga mafatia mai gynecomastia, ua masani ona faia taotoga palasitika fatafata, lea e fesoasoani e toefuatai foliga tino natura.

Le lipoti a fomai mo gasegase ma faafitauli e mafai

O le syndrome o feminization testicular (Morris) e le o se faamataʻu tuusao atu i le ola. O le tino o galuega tauave masani e tusa lava pe le atoatoa le mauaina o lagona i androgen homone. Ina ua mavae le onosai faafomai ma taotoga e mafai ona ola i se olaga atoa o se fafine, ua i ai se karyotype tane. Ae o loo i ai se tulaga lamatia o le atiina ae o le kanesa testicular e leʻi afio ifo i le scrotum - i tulaga e talafeagai ona faia se gaoioiga. Mo le puipuiga o le kanesa faia aveesea taotoga o le testes i le scrotum (pe afai phenotype tane le onosai e) po o le aveeseina atoatoa o le puna (pe afai phenotype fafine).

E tusa ai ma isi faafitauli mafai e le latou lisi o le faigata o feusuaiga (malformation o measā), voiding (i le faagasologa o le atiina ae o loo fealuai auala urinary le faiga urogenital). Gasegase o le fanau e tusa lava po o phenotype. Aua nei galo e uiga i faigata faaagafesootai, o le fanau uma ma tagata talavou o le tele e mafai ona malamalama i le uiga o lona lava tino. O le mea moni, o le faafitauli o le lalolagi o feusuaiga, faapea foi ma faamaʻi o le faiga excretory, e mafai ona aveesea i le taimi o taotoga. Le lipoti a fomai mo gasegase lelei pea.

O i ai ni fuafuaga e puipuia?

Ae paga lea, e leai ni auala e mafai ona taofia e faamai. Ae e pei syndrome feminization testicular o se pathology tuufaasolo, o le tulaga lamatia o le atiina ae o le kanesa e mafai ona iloa mai i le tulaga o le fuafuaina o le maitaga - manaomia matua faamoemoeina e ona tofotofoina.

Mo gasegase ua uma ona maua i le faaletonu, latou te manaomia le fesoasoani faafomai agavaa faapea foi masani suesuega faafomai, togafitiga hormonal.