Syndrome Laron: mafuaaga, auga, togafitiga, vāloʻaga

Laron syndrome - o se tulaga pathological lea e lē mafai ona talia le tino ma le faaaogaina o hormone le tuputupu ae. O le faailoga sili ona taatele o le solia - dwarfism. Faatasi ai ma isi faailoga e mafai ona faailoa vaivaiga o le maso ma le tuuina i lalo o le malosi, tamaitiiti hypoglycemia, na tuai ai le atinae o feusuaiga, itutino shortening, faapea foi obesity. E tele lava ina mafua ai suiga faaletonu (mutations) o se Gene nafa ma le tuputupu ae. E maua i se autosomal uiga recessive.

auga

syndrome Laron o se faaletonu uiga ese. I lenei tulaga, i le vaaiga o le pepe fou, e masani lava ona maua fua faatatau masani o le tuputupu ae ma le mamafa oa, ae i le lumanai slows manino lo latou tuputupu ae faaletino. aapa tuputupu ae maximal Untreated tane matutua o 130 cm. e itiiti ifo tamaitai Tuputupu Ae nai lo le 120 cm.

I le faaopoopo atu i le tuputupu ae maualalo o le afioaga o le auga pathology nei:

• vaivai maso, leai o le tumau;
• Hypoglycemia i le olaga faatamaitiiti;
• faatuai matua;
• disproportionately laiti measā;
• manifinifi, lauulu vaivai;
• solia o le fausaga o le nifo;
• lala faapuupuuina;
• obesity;
• foliga vaaia tulaga ese (muaulu lauiloa, isu maanuminumi, syndrome sclera lanu moana).

mafuaaga

syndrome Laron mafua mutation aofia receptor hormone tuputupu ae - porotini o loo maua i le membranes i fafo o le sela i le tino. ua faamoemoe hormone tuputupu ae Receptor e iloa ma e faatoaaga ai le somatotropin, lea e fuafua ai le tuputupu ae ma le vaega o le sela. Mutations o le Gene faalavelaveina le faagaoioiga masani o le auala moni ma taitai atu ai i faalavelave o atinae feaveai. O le tele o faailoga o le faamai e mafua mai i le le mafai ona faatupuina ai se hormone lona lua - vaega tuputupu ae inisalini-e pei o.

āiga

I le tele o tulaga, syndrome Laron i fanau o loo maua i se autosomal faiga recessive. O lona uiga o le lē mafai e mafua mai i mutations e le gata i kopi o le Gene aafia i feaveai taitasi. Matua o gasegase ma faaletonu masani lava feaveaʻia o se tasi o ata o le Gene mutated, ma e seasea mafatia mai le faaaliga masani o le solia. Ina ua lua feaveaʻia o se faamaʻi autosomal recessive fanau mai tulaga lamatia faamaʻi tofi tamaitiiti e 25%; e ono avea o se e feaveai e aunoa ma galuega o le auala e matua taitasi - 50%; avanoa o le mauaina o so o se Gene faaletonu po o mutated - 25%.

E tusa ai ma nisi o lipoti, o loo i ai i totonu o aiga o loo maua lea syndrome Laron i se autosomal auala iloga. I tulaga faapea, mo le auina atu o faamai o se mutation i se kopi o le Gene aafia i feaveai taitasi. O nisi taimi faʻatamafaiina lenei vaega se tamaitiiti mai se matua le pathology o le onosai. Iloa ma tulaga fou, o le tuufaasolo mutations tau kenera, pe a maua le solia i fanau i totonu o aiga e lei maua ai se tulaga e tasi o le faamai. O se tagata ma se faamauina pathology lipoti mutated Gene ia latou fanau i le 50% o mataupu.

diagnostics

Ina ua maea le iloiloga muamua o manino faailoga ma faailoga o le a mafai ona iloa lelei syndrome Laron faapitoa (ata o tagata i pathology cm. I le mataupu). tofotofoga faaopoopo o loo tauaveina e faamaonia lenei auga ma eseesega lelei, e aofia ai se suesuega o le toto mo homone patino. Le tele o taimi i le tagata i le atoatoa oo i tulaga maualuluga o hormone tuputupu ae i le taimi lava lea e tasi ma se faaitiitia o tulaga tuputupu ae inisalini-e pei o. I nisi tulaga, fomai faatonuina suesuega tau kenera e faamautinoa mai e le mutation Gene. faiga diagnostic taunuuga faatagaina e fuafua tonu syndrome Laron.

faiga

Atoatoa togafitia lenei tulaga pathological o vailaau i ona po nei e le o malosi. uluai taulai togafitiga fou i luga o le saoasaoa o le tuputupu ae, lea e tuuina atu e le tui subcutaneous o inisalini hormone misi. Mea faatupuina le tuputupu ae linear (i le maualuga), e faatelevaveina ai le atinae o le faiai ma e taofia ai le tulai mai o faaletonu metabolic mafua mai i faaumiumi faaletonu polotini tatau ai. I le faaopoopo, e tui sii toto suka, taofia ai le faaputuga o cholesterol ma tele toned pepa solo musele. e tatau ona tauaveina Togafitiga o vaega tuputupu ae inisalini-e pei o mai i lalo o le vaavaaiga faifai pea a tagata tomai faapitoa, e pei o le faasiliga o le inumaga manaomia e mafai ona taitai atu ai i faafitauli ogaoga o le soifua maloloina.

vaʻaiga

vāloʻaga vaitaimi-Long e sili ona masani lava mautinoa. Laron syndrome e lē aafia expectancy olaga. Lē gata i lea, o le feaveaʻia o le faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le tele itiiti tulaga lamatia o le kanesa ma e le inisalini suka mellitus. O le taimi nei tatou faia suesuega tele e faailoa sootaga i le va o syndrome Laron, mutations tau kenera, hormone tuputupu ae ma le atiina ae o tumors matuia. E mafai i nei suiga Gene o le ki lea i le faatoilaloina o le kanesa.