Syndrome Potter: mafuaaga, auga, auga

ua taʻua syndrome Potter se faaletonu ogaoga o le fetus. Characterization amata i le faamatalaga o lenei anomaly.

O le a Potter Syndrome?

syndrome a Potter - se faaletonu congenital o le fetus, lea na ia fatugaʻo atoatoa toesea, o le taunuuga o le faaitiitia le tele o sua amniotic.

O le taunuuga o le vai tau leai o se compression o le fetus i le manava. ua matauina atiina ae le lelei foi tamaiti māmā, mata maanuminumi masani ma titina le ulupoo, lala vaesape.

I le 1964 faailoa atu godu Potter a sa faamatalaina faaletonu atinae agenesis (leai o) uma fatugaʻo po aplasia fetal (toesea o so o se okeni po o vaega o le tino), faatasi ai ma abnormalities vaaia. O lenei syndrome ua faasinomia i totonu o le lomiga faafomai faapea foi syndrome Potter i agenesis Fatugao 2, syndrome Grosse Fatugao-foliga, dysplasia Fatugao vaaia.

syndrome a Potter i le fetus: Mafuaaga

O le aetiology (amataga) syndrome ua lava le malamalama atoatoa. I le 50% o mataupu sa maua o loo faaalia le abnormality autu ona o le leai o se suāvai amniotic (vai fetal) i se tamaitai e maitaga. Compression o le tō fetal tau atu i le feagai atinae o ni faaletonu Fatugao (flattening ma le flattening), loto, rectal, genital, māmā (hypoplasia), pito (clubfoot).

tupu syndrome Potter i pepe, o fanau i lalo o le tausaga o ni nai masina, e le itiiti ifo - i fanau matutua nai lo le tasi le tausaga, ma sili atu ona masani i le tama. O le incidence o le faaletonu :. 1 i le 50 afe fananau mai.

O se suesuega o matua

O a mea e le auga o le syndrome ua tuuina atu faatasi ma Potter i le fetus? fatugaʻo sinasina tele - o le mea lenei e mafai ona vaaia i ultrasound. O lenei agenesis mafai ona tofi dominantly (āiga o le isi matua e le mafai ona taofia ai), o lona uiga e faatatau i le aofaiga o le suāvai amniotic. e mafai ona underdevelopment po o le toesea o se tasi o matua o se tasi o le fatugaʻo, e mafai ona le amanaiaina i suesuega faafomai na muamua atu.

Fatugao agenesis ua tuufaasolo dominantly, o lona uiga o loo i ai se 50% avanoa o le fanau mai o le fetus, lea o le a matauina syndrome Potter.

e mafai ona tupu Potter syndrome i le 75 pasene avanoa i se pepe ua maua e ona matua a mutation i le PKHD1 Gene. Latou tupu i luga o le averesi 1 i le 50 tagata. O nei mutations te le taitai atu ai i le televave o atinae o le faaletonu i le ala o faasalalauga, e mafai ona latou mo le tele o tausaga pasia i mai lea tupulaga i lea tupulaga.

Le tulaga lamatia o le fanau mai o le a mafai ona faaali mai pepe i le syndrome tofi Potter o mutations mai uma matua. Pe afai o le suiga tau kenera fetus a mavae na o le tama po o le tina, ma se 50 pasene le avanoa o le a fanau mai maloloina. 25% o tamaiti e le maua mutation PKHD1 mai uma matua, i ai se suiga i le tulaga tau kenera.

syndrome symptomatology

syndrome a Potter i le diagnostics fetus faaali mai le faaaliga nei:

• matua avanoa vaapiapi senituri;
• alavai ia uiga i lalo o le laina o le senituri;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• isu mafolafola;
• mamao tele le lē i le va o le totoga oulua toalua (e pei o mata) - hypertelorism;
• epicanthus convex ( "lafu Mongolian") - o se lafu faapitoa i le tulimanu i totonu o le mata, e aofia ai le tubercle lacrimal;
• foliga faaletonu taliga tele filemu.

Disinfection

A fanau mai o se tamaitiiti o le faailoga autu - ogaoga puapuaga respiratory, lea e faaalia ia lava i le minute muamua o se olaga tutoatasi. Taitaia ea pneumothorax faigata (ea puka i le eria pleural e faalavelaveina gaoioiga rhythmic malamalama).

Ae paga lea, o le toatele tele o le pepe maua i syndrome a Potter oti i ni nai itula talu ona fanau mai. Ina ua le ituaiga malamalama e faasino digestivnogo (digestive) tamaitusi - cloaca urogenital (o le lotoa o le amioga anal ma urogenital i se tasi), e leai se perforation o le māliuga (faamauina saʻo) - Ua faaaogaina taotoga.

syndrome tamaitiiti faasaoina Potter

I le 2013, sa lipotia mai le ala o faasalalauga i luga o se teineitiiti faatoa fanau Butler Abigail, o le afafine o se tasi o le Maota o le Iunaite Setete Maota o Sui, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. sa mafai e le tama e ola ai ma lenei syndrome e taofia ai le faagaoioiga masani o le faiga respiratory.

I le masina e 5 o maitaga, aoaoina le fafine e faapea e le tu mai le teine mai le miaga i le leai atoa o fatugaʻo. O le mafuaaga o le a le utiuti o le suāvai amniotic i se maitaga Jaime Herrera Beutler. E ui lava tautino mai le faaiuga o le fomai lamatia le tulaga lenei, sa filifili le fafine ma lana tane e faaauau le maitaga. Ina ia tauia o se aofaiga laitiiti o le suāvai amniotic i le tō Jaime faafoeina saline faapitoa. John Hopkins - le fomai na faia le fofo, e le mafai e matua mautinoa ai le ulugalii, o le a taitai atu o togafitiga i se taunuuga lelei.

Ae o le 15 o Iulai, 2013 na fanau ola Little Abigail. manatua o Tina, o le na le tagi teine i le fanau mai, ae amata ona tagi ina ua mavae se taimi - faagaoioia māmā o le pepe. Ina ua mavae le fanau mai, sa vave lava ona faaliliuina atu i dialysis - o se faiga o le atoatoa suia galuega tauave fatugaʻo e faaalia le oloa o metabolism mai le tino. O se tausaga mulimuli ane, sa ia ua suia i se fatugaʻo foai.

O se avanoa mo le fanau mai o se ola syndrome pepe Potter ma lona toe faaleleia faamanuiaina mulimuli ane i le tulaga o mea moni i aso nei ua manatu lava o se vavega. O le mea lea, fomai tausisi i se faapau pepe i le auga o le fetus se faaletonu. e lē mafai ona faamalosiau Faataitaiga Butler Abigail, ae e tatau ai ina ia malamalama o lenei o se tulaga ese.