O le a le syndrome Alport?

syndrome Alport o se maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, lea e faamatalaina i le faaitiitia tuusao faamanuiaina o galuega tauave Fatugao faatasi ai ma faalogo faaletonu po o faaaliga. I le taimi nei, i lo tatou atunuu o lenei ituaiga o maʻi i totonu o fanau (tele) a le mautinoa o le tusa ma le 17: 100 000.

O le mafuaaga autu

E tusa ai ma tagata tomai faapitoa, e mafua syndrome Alport ona abnormalities i le Gene, lea o loo tu i le lima o le umi o le chromosome X i totonu o le sone 21-22q mea ua taʻua. I le faaopoopo atu, le solia lea e faapea o le faatulagaga taua o collagen ituaiga 4 o le mafuaaga foi o le faamai. I lalo o collagen ua malamalama i le saienisi o se porotini lea o se vaega tonu o le pepa solo connective lea e aiaia ai elasticity ma faaauauina.

auga

syndrome Alport e masani lava ona muamua faia lava lagonaina i tamaiti i le va mai le lima i le sefulu tausaga, ma o loo faaalia i le tulaga o hematuria (toto i le miaga e maua ai). E masani lava, o loo maua lenei auga i soo, o, i le suesuega e sosoo ai e ala i se tomai faapitoa. Gata i lea, syndrome Alport faaalia ia lava e avea o se mea ua taʻua o dizembriogeneza stigmas. O se mea sese faalemataupu laiti matua e le faia se matafaioi faapitoa i le faagaoioiga o le faiga autu o le tino. Fai mai fomai epikant (laiti gauga i le tulimanu i totonu o le mata), lagi maualuga, o se deformation laitiiti o faasalaga uma e lua taliga ma isi faailoga. Ogatasi leiloa fofogaina o se faailoga mautinoa foi o le faamaʻi, ma o loo maua soo leiloa faalogo i tama. le faailoga i luga o mea uma e masani ona faaalia i talavou, ao masani faaumiumi toilalo Fatugao faia lava lagona na o le taimi o matua.

diagnosing

syndrome Alport i tamaiti e masani lava ona maua e faavae i luga o le afioaga o lenei ituaiga o faamatalaga faamaʻi i isi tagata o le aiga. Mo se faataitaiga, e faamaonia ai le faamai lava tutusa e tolu o le taiala faataatia e lima o loo i lalo:

• faʻalogo;
• le olaga nei tulaga o aiga toilalo Fatugao faaumiumi;
• faamaoniga o hematuria i le aiga;
• pathology mata;
• afioaga o le suiga faapitoa i le taimi o biopsy fatugao.

faiga

I le toesea o togafitiga faapitoa, fomai muamua e tatau ona faifai lemu le alualu i luma o le toilalo fatugao. Faatasi ai ma lenei auga o le faamai o le Alport, faasaina matua o fanau faatinoina, e faatonuina ai i meaai paleni lelei. ua totogi le gauai tele atu i le toe faaleleia mea ua taʻua o foci pipisi. Faaaoga i le togafitiga o cytostatics ma fualaau faasaina hormonal eseese e uunaia ai le faaleleia. Ae peitai, e sili ona masani lava ona tofia se taotoga fatugaʻo o togafitiga faapitoa. E tatau ona matauina e le mauaina o haematuria aunoa leiloa faalogo tele i le tulaga lautele o teisi ala sili atu ona lelei o le vāloʻaga faamai. I se tulaga o lenei ituaiga o Fatugao ua toilalo ua maua lava seasea.