Syndrome Treacher-Collins: auga, Mafuaaga ma Togafitiga

syndrome Treacher-Collins e aafia ai le atinae o ivi ma isi aano o le tino o le mata. e mafai ona fetuunai faailoga ma auga o lenei vevesi tele, mai toetoe ina a leiloa e ogaoga. O le tele o tagata na aafia ai ivi foliga underdeveloped, aemaise, cheekbones, ma a o laiti lava le auvae ma auvae (i le pepe). O nisi tagata i le syndrome Treacher-Collins fananau mai ma se pu i le gutu, lea ua taua o "gutu cleft". I mataupu ogaoga, o le underdevelopment o le ivi foliga atonu e faatapulaaina le airways aafia, na mafua ai e ono lamatia ai le ola faamai.

E masani lava ua manatu i lalo tagata ma lenei faamaʻi mata, eyelashes e seāseā tupu, o loo i ai se faaletonu o le laumata pito i lalo, e taʻua coloboma. O lenei e mafua ai faaletonu ophthalmic faaopoopo e mafai ona taitaiina atu ai le faaaliga. I le faaopoopo atu, e mafai ona itiiti pe ese foliga taliga po o lo latou toesea. Faʻalogo tupu i le tusa o le afa o mataupu. E mafua mai i ni faaletonu i le ivi laiti e toatolu o le taliga ogatotonu, lea e auina atu alavai taliga leo po o underdeveloped. e le aafia ai le atamai i le afioaga o le syndrome Collins Treacher: o se tulafono faafoe, e masani ai.

Mutations i genes lea e mafua ai syndrome Treacher-Collins?

O le mafuaaga taatele: mutations i genes TCOF1, POLR1C po POLR1D. mutation Gene TCOF1 - o le mafuaaga o le 81-93% o mataupu uma. POLR1C ma POLR1D - se faaopoopo 2% o mataupu. I tagata taitoatasi e aunoa ma se mutation patino o se tasi mafuaaga Gene o le faamai o le mailoa.
Genes TCOF1, POLR1C, ma POLR1D ei ai se matafaioi taua i le atiina ae vave o ivi ma isi aano o le tino o le mata. ua aafia i latou i le tuuina atu o molecules taʻua RNA ribosomal (rRNA), vailaau tausoga tuafafine DNA. fesoasoani RNA Ribosomal e ao poloka o polotini (acids amino) i le polotini fou, lea e talafeagai mo faagaoioiga masani, ma ola feaveai. Mutations o genes TCOF1, POLR1C, po POLR1D tipi tuuina rRNA. Suesue talitonu e mafai ona taitai atu ai i le faaitiitia o le aofaiga o rRNA lava faaumatiaga o sela faapitoa aafia i le atinae o foliga ivi ma aano o le tino. oti feaveai faaletonu e mafai ona taitai atu ai i faafitauli faapitoa ma le atinae o le foliga o tagata ma syndrome Treacher Collins.

A o syndrome tuufaasolo Treacher-Collins?

Afai o le faamai e tupu ona o Gene mutations po TCOF1 POLR1D, ua talitonu o ia mea o - se autosomal faaletonu iloga. E tusa o le 60% o mataupu o loo mafua mai i mutations fou i le Gene ma tupu i totonu o tagata e aunoa ma se talafaasolopito o sauaga. I isi tulaga, ua maua ai le syndrome e ala i se Gene mutated mai o latou matua.

Afai e mafua mai i mutations le faamai i le Gene POLR1C, o le ua talitonu e faapea ua - se autosomal mamanu recessive o tofi. O le matua o se tagata e toatasi i se autosomal faaletonu recessive maua se tasi kopi o le Gene mutated, ae e masani lava ona faaali atu faailoga ma auga o le faamai.

togafitiga syndrome

Togafitiga e faalagolago lea i le ogaoga o le tulaga, ae mafai ona aofia ai:

• faufautua tau kenera - mo se tagata e toatasi po o le aiga, e faalagolago i le pe o le faamaʻi e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga pe leai;
• faʻalogo - i le tulaga o le leiloa conductive faamasinoga;
• togafitiga o nifo, e aofia ai orthodontic faamoemoe i le faasaʻoina o malocclusion;
• vasega togafitiga tautala e faaleleia ai tomai fesootaiga. foi galulue pathologists tautala ma tagata o loo i ai faafitauli faaumatia meaai po o meainu;
• metotia taotoga o le a fesoasoani i le faaleleia o le foliga vaaia ma le tulaga lelei o le olaga.