Hunter syndrome - o se maʻi tau kenera e le masani

I vailaau faafomai, o loo i ai se aofai o maʻi e seāseā tupu, aofia ai ma Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis ituaiga 2), lea, mo se faataitaiga, na o le 50 gasegase tagata i Rusia. Le faamai o tau kenera ma ua pasia mai le tina i le tama. I lona olaga atoa e mafai ona iloa e le tina o le feaveai o le Gene faaleagaina. O le mafuaaga o le fanau mai o le pepe i le pathology o nei tamaitai - 50%. Ae e mafai ona tupu i nisi taimi (utuvā) mutation i le genes o le fetus, ae o le e leai ni matua abnormalities.

syndrome Hunter, o le faiga o atinae

I tagata o loo i ai se afe faagasologa metabolic eseese e maua i le "mea tuufua" o galuega faatino i le fafo. Ina ua solia syndrome Hunter mucopolysaccharides fesuiaiga (glycosaminoglycans) e le faaalia, ae e faaputuputu i le aano o le tino tino uma. ua mafua ona o le mea moni e leai se iduronatsulfataza enzyme lenei. E manino lava i se tulaga le totoga ma faiga e tuu le faagaoioia lelei, e le solia.

Hunter syndrome, ata togafitiga

Uiga moni lava auga amata ona foliga mai na mavae le lua i le tolu tausaga, ua fanau mai fanau masani, ma nofouta e matua o latou maʻi. avea ma foliga vaaia leo masoa foi, o le a pisapisao le manava, ma le tamaitiiti ua amata ona maʻi pipisi viral soo respiratory. O le faaali mai o le tama o le a paʻu mafiafia i luga, ua puupuu, o se nifo e seāseā tupu, laugutu mafiafia, gagana ma le isu. e matua tutusa fanau uma ma syndrome Hunter tasi i le isi, ua aveina atu i latou mo uso.

Ina ua mavae le tamai 'oti e tolu po o le fa tausaga o avea ma malosi e savavali, malolo o le sooga avea, ia aveesea ai le faamaopoopoga, e mafai ona pa'ū. O le atoa faiga skeletal ua suia.

Amata faaletonu o le psyche, e mafai ona le fiafia po o le faigata o le tamaitiiti. O nisi fanau stalls. O le tomai ua maua e le tamaitiiti i lo latou tausaga, ua leiloloa. Ia avea ma leai se fesoasoani, e leai se toe tautala.

Toetoe lava e aafia gasegase uma o le loto, accumulates oloa metabolic i le afuala, mafua ai ona latou thicken. I talavou, o le suiga e faifai malie, o le amataga o le solia faitauina mo matua.

E lua ituaiga: O se faamaʻi o le Hunter auga ma B. I le pepa muamua, alualu i luma vave, e oo mai se retardation faalemafaufau, ma le pepa lona lua e faigofie pe a faaolaina le tamaitiiti atamai. E faalagolago i le ituaiga o faamaʻi olaga expectancy o tagata e mafai ona aapa 50-60 tausaga. Ae peitai, faatasi ai ma ituaiga ogaoga o le fanau e ola e tusa ai 8-9 tausaga.

auga o le faamai

O le mauaina variant lelei o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga - suesuega tau kenera o le fetus. Ae o suesuega o le mea lea, e le aofia ai le faaletonu muai seāseā e le mafai.

I le miaga o gasegase faaalia mai o se aofaiga tele o heparan sulfate ma dermatan.

X-ray ata o le faiga skeletal - dysostosis tele (ni faaletonu o atinae skeletal).

Hunter togafitiga syndrome

Fualaau faasaina mo le ua togafitiga o mucopolysaccharidosis ituaiga 2 ua synthesized ma o le enzyme misi. "Elapraza" e faatatau i se auala. Ae peitai, e mafai ona maua le uma gasegase, fualaau faasaina tau e matuai taugata ma e na maua i fafo.

Togafitiga o fanau ma syndrome Hunter e tatau ona totogiina e le setete, ae o le pulega faafitia i latou, talu mai le taumafaina faaletausaga i tagata e tutusa lava i le tala o le tupe mo le tausiga o le falemaʻi atoa. Ae o le togafitiga o nei fanau mo le olaga, e mafai ona faatusatusa i le togafitiga le maʻi suka pe a manaomia e le aunoa se tagata inisalini. Iloa uma e tagata e aunoa ma le inisalini o le a le ola umi se suka, o ia lava tulaga ma lenei pathology. O matua e peitai pea pulea e maua ai le fualaau faasaina (lagolago, alofa mama), fai atu ua le maua lelei le tamaitiiti, e amata e toe savali ma ola i se olaga e masani ai e sili atu.