Noonan syndrome: faamatalaga, auga, togafitiga

E eseese o le fanau mai faaletonu i fanau. O nisi oi latou o loo manatu i ai ua fai si taatele. Peitai ua i ai se maʻi uiga ese. Latou taatele e maualalo. Ae peitai, o le toatele e fai lava si taunuuga matuia. O se tasi o nei pathologies o syndrome Noonan. Sosoo ai, ia tatou mafaufau i ai i auiliili. O lenei mataupu o loo faamatalaina ai le auala ma le mafuaaga e foliga mai syndrome Noonan. le a foi ona tuuina maʻi Photo i le tusi.

lagona

syndrome Noonan o se pathology tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. PTPN11 Gene mutated e ofuina faaooina atu ona matua i le fanau. O se tulafono faafoe, tagata i lenei lē aoga. O lea, ua faaooina atu le Gene e ala i le laina o le tina. E masani lava ona faailogaina uiga aiga o le faamai. tulaga e le masani o le lē tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, ae o loo tusia foi i latou i le faiga.

faamatalaga o le talafaasolopito

I se tasi taimi faia o se cardiologist, pediatrician Zhaklin Nunan, faigaluega i le falemaʻi o le Iunivesite o Iowa, sa ou matauina se vaega faapitoa o fanau, lea e aofia ai o uma tama ma teine, o le na stenosis chronic, e masani ona faamatalaina i le tuputupu ae maualalo, laina mata lautele, ua webbed tu maualalo auricles ma ptosis. Iloiloina o le tuufaatasiga o faaaliga o le maʻi fatu ma isi abnormalities atinaʻe i le 833 gasegase, na tusia ai e le fomai i se mataupu faavae o le 1962. I le galuega sa ia faamatalaina iva tulaga lea i le talaaga o le faaletonu loto ituaiga congenital ma uiga foliga vaaia, deformation fatafata , ma stunting. Le maʻi na iloa mai e le gata i tagata o le tane ma le fafine.

Noonan Syndrome: auga

O loo i ai le tele o uiga e iloa ai le eseesega mai isi pathology. E aofia ai, aemaise:

• tuputupu ae maualalo. Tamaitai - 1,53, mo tagata -. 1,63 m i le taimi o le fanau mai o le tino umi ma le mamafa o le tamaitiiti i totonu o tuaoi e masani ai. amata Stunting mai le tausaga o le 2-3 tausaga.
• feagai ma suiga. Gasegase maua syndrome Noonan, laina lautele ua mata sekati foliga. I le tulimanu i totonu o le lafu paʻu o le taimi nei. Foi matauina ptosis (laumata aveesea) ona o le faaletonu o galuega tauave maso, pe ona o lago laiti. Pe tusa o le lua vaetolu o fanau uma ma faaletonu o faasoesa o le faaaliga. A ptosis faatapulaaina fanua o vaaiga ma atiina ae a matasepa.
• solia fale auvae. Pito i luga underdeveloped, ei ai lagi maualuga arcuate. Uma auvae ma nifo sese interposition.
• tulai Low po deformation o le taliga. O se taunuuga o lenei anomaly ua faaletonu le faalogo.
• ua puupuu ma le lautele.
• fatafata talita-mamanuina ma nipples laina lautele.
• Deformation o le tulilima (congenital).
• Flatfoot.
• tamatamailima puupuu.

Malformations o le totoga o loo i totonu

Noonan syndrome e masani ona tuuina atu faatasi ma faasoesa i le faiga cardiovascular. I le faaali mai faaitiitia pathology talaaga (stenosis) i le ogalaau chronic, ma le faaletonu i le septum interventricular. O le nofoaga lona lua o lo o nofoia e abnormalities o le faiga genitourinary. O lea, o faaalia mai e le fatugaʻo faaletonu e pei o hypoplasia (le leai o se pepa solo) po o le toesea o se tasi fatugao. E tusa ai ma matua, e eseese lava mai le masani e atoatoa faaletonu. matauina e masani teine ina ua mavae le onset o maʻimāsina, i tama - testicles po cryptorchidism ua matua toesea. Sa maua foi e a solia o spermatogenesis. I nisi o tulaga, o le spermatozoa ua matua toesea. E faasaga i le talaaga o gaoioiga mo syndrome Noonan maua se toto faateleina. O nisi gasegase mafai foi ona faaali abnormalities o atinae o le mafaufau i le agamalu.

fōliga

E lua ituaiga o pathology:

• ituaiga o aiga. E eseese ituaiga autosomal-iloga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. I feaveaʻia o le fanau Gene mutant foliga ma pathology.
• O le pepa faatumu utuvā. I lenei tulaga, e foliga mai le mutation mai tulaga e tulaga. I totonu o lenei vaega tuʻufaʻasolo mai i tupuaga e le o faaalia mai.

mafuaaga

O le vaega sili ona taatele e faaosoosoina ai le pathology o le mutation Gene PTPN11. O lenei galuega o loo maua i le 50% o gasegase. Ae peitai, i se pasene patino o tagata ma lenei syndrome o se tulaga tau kenera o manino. pathology tofi tupu i se autosomal auala iloga. O le syndrome mafai ona amataina e se mutation fou. Mai lenei e faapea o le matua ma le Gene te le o maua le tele o se avanoa e maua se isi tamaitiiti.

faʻautaga maʻi

E tiʻetiʻe e tusa ai ma le vaega i fafo uiga (faamatalaina i luga). Foi i le auga suesueina le faataamilosaga fale suesue. Aemaise lava, o loo i ai se faaitiitia o le faasalaga testosterone, XII vala clotting. E i ai foi meafaigaluega ma suesuega. Tofia e le X-ray o le sternum, echocardiography, ECG. faaalia mai e le faaaogaina o nei metotia abnormalities o totoga totonu. Le fomai e mafai ona faatonuina foi faatalatalanoaga o kenera faafomai.

faiga togafitiga

I le fesootaiga ma le togafitiga syndrome fuafuaina genetically ua faamoemoe faapitoa i aveesea faailoga. Afai e tofia se taotoga cryptorchidism. Le taimi o lana testicles agai atu i le scrotum. Faatasi ai ma le faaitiitiga o le faasalaga o togafitiga androgen hormone ua fautuaina. I le afioaga o le toilalo Fatugao, ua tofia hemodialysis. I ai, o le ua faia le aveesea mai le tino e ala i le faamamaina o le toto extrarenal oloa metabolic.